Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia adalah salah satu defisiensi imun bawaan (primer). Karena ketidakmampuan mereka untuk menghasilkan antibodi, pasien yang terkena biasanya memiliki peningkatan kerentanan terhadap infeksi di daerah hidung-tenggorokan-telinga (THT) serta di paru-paru. Penyakit ini terjadi pada satu dari setiap 50.000 hingga 100.000 bayi baru lahir.

Apa penyebab agammaglobulinemia?

Agammaglobulinemia disebabkan oleh kelainan pada pematangan sel B. Suatu enzim – tirosin kinase (Btk) Bruton – sangat penting untuk proses pematangan atau perkembangan sel B. kekurangan enzim ini, sel B tidak dapat mencapai kematangan: ini menghasilkan non-produksi atau produksi imunoglobulin yang tidak mencukupi.

Genetika dan keturunan

Agammaglobulinemia disebabkan oleh cacat pada kromosom seks (kromosom X). Pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Wanita memiliki dua kromosom X. Kromosom X diturunkan dari ibu dan kromosom Y dari ayah. Sementara agammaglobulinemia terjadi pada laki-laki dengan kekurangan kromosom X, cacat pada satu kromosom X pada wanita dapat dikompensasi oleh kromosom X non-kekurangan lainnya. Inilah sebabnya mengapa penyakit ini memanifestasikan dirinya hampir secara eksklusif pada pria.

Gejala

Predisposisi terhadap infeksi bakteri atau virus yang serius, yang umumnya dimulai antara bulan keenam dan kesembilan kehidupan. Infeksi bakteri pada saluran pernapasan sangat umum.
Jika penyakit ini tidak diobati selama masa kanak-kanak: keterbelakangan pertumbuhan; tidak adanya amandel dan kelenjar getah bening; jika ada, infeksi kulit kronis, radang sendi (pada sekitar 20% anak yang bersangkutan).

Diagnostik

Infeksi bakteri yang sering terjadi
Tidak adanya sel B matang
Tidak adanya hampir semua kelas imunoglobulin
Diagnosis dikonfirmasi dibuat dengan menganalisis kromosom X anak untuk cacat pada gen Btk.

Pengobatan dengan terapi imunoglobulin

Pengobatan untuk agammaglobulinemia melibatkan suntikan imunoglobulin secara teratur ke dalam tubuh secara intravena atau subkutan untuk mencegah infeksi. Jika infeksi terjadi, antibiotik dapat diberikan. Untuk membatasi risiko infeksi setiap hari, luka terbuka harus segera didesinfeksi dan semua kontak dengan orang yang menderita penyakit menular menular harus dihindari.