Penyakit Bawaan Terkait Kromosom X dan Y
Kromosom adalah struktur di dalam sel yang mengandung gen seseorang. Gen adalah segmen asam deoksiribonukleat (DNA) yang berisi kode untuk membuat protein tertentu yang dapat berperan dalam satu atau lebih jenis sel dalam tubuh (Gen dan Kromosom untuk gambaran genetika yang lebih rinci). Terdabat banyak penyakit bawaan terkait kromosom X dan Y.
Sistem XY penentuan kelamin
Kromosom seks adalah salah satu dari 23 pasang kromosom, untuk:
- XX: wanita
- XY: pria
Penyakit bawaan terkait kromosom X
Dalam kasus pewarisan terkait jenis kelamin (penularan turun temurun dari kromosom X), hanya laki-laki yang terjangkit penyakit ini, sedangkan perempuan – tanpa terpengaruh atau tanpa secara besar-besaran.
terbatas dalam kapasitas visual mereka – bisa menjadi pembawa penyakit. Mutasi genetik yang bertanggung jawab atas bentuk herediter ini ditemukan pada kromosom X.
Dalam praktiknya, kami lebih suka menggunakan istilah “keterkaitan dengan kromosom X”, karena itu adalah satu-satunya keterkaitan yang memiliki konsekuensi klinis. Sebagian besar kelainan genetik terkait-X mengikuti mode pewarisan resesif. Mereka diekspresikan pada semua pria yang membawa gen, tetapi wanita hanya terpengaruh jika mereka homozigot. Seorang pria yang hanya memiliki satu perwakilan dari setiap gen terkait-X dikatakan hemizigot. Wanita itu bisa homozigot atau heterozigot.
Wanitalah yang memiliki gen “sakit” pada salah satu dari dua kromosom X, tetapi disembunyikan oleh gen “sehat” pada kromosom X lainnya (resesif).
Anak laki-laki pembawa, yang mewarisi kromosom X dengan gen yang bermutasi, akan menjadi sakit karena kromosom Y yang diwarisi dari ayah tidak mampu mengkompensasi seperti gen sehat pada kromosom X kedua.
Gen penyakit terletak pada salah satu dari dua kromosom X dari ibu pengganti yang sehat (XX). Setengah dari anak laki-laki mungkin sakit, setengah lainnya mungkin sehat. Setengah dari anak perempuan pembawa juga bisa menjadi pembawa dan separuh lainnya tidak akan memiliki gen penyakit dalam susunan genetik mereka.
Seorang ayah yang terkena RP kromosom X akan memiliki anak perempuan yang semuanya pembawa, sedangkan anak laki-laki semuanya akan sehat.
Baca juga:
Perbedaan Utama – Autosomal vs X-linked
Tipe autosomal dan terkait-X adalah dua jenis pola pewarisan yang menggambarkan pewarisan sifat genetik tertentu dari satu generasi ke generasi lainnya. Perbedaan utama antara autosomal dan terkait-X adalah bahwa pewarisan autosomal adalah pewarisan sifat yang ditentukan oleh gen autosom sedangkan pewarisan terkait-X adalah pewarisan sifat yang ditentukan oleh gen dari salah satu kromosom seks.Gen biasanya berpasangan, masing-masing diwariskan dari satu orang tua. Alel adalah bentuk varian dari gen. Alel dominan menang atas alel resesif.
Beberapa contoh penyakit:
- Penyakit darah hemofilia
- Buta warna
Contoh penyakit pewarisan kromosom terkait kromosom terkait dengan X
Genetika | Dominan | Gen resesif |
|---|---|---|
Tidak terkait-X (autosomal) |
|
|
Terkait-X |
|
|
Bagaimana penyakit genetik terkait dengan kromosom X ditularkan?
Setiap sel manusia mengandung 46 kromosom, dikelompokkan menjadi 23 pasang. Pasangan ke-23 terdiri dari apa yang disebut kromosom seks (gonosom): pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY), wanita memiliki dua kromosom X (XX). Pelajari lebih lanjut tentang genetika …
Penyakit yang gennya terletak pada kromosom X paling sering ditransmisikan dalam apa yang disebut mode “terkait-X resesif”. Dalam kasus ini, penyakit ini bermanifestasi pada subjek laki-laki (XY), yang memiliki satu salinan gen yang bermutasi, sedangkan perempuan (XX) yang membawa gen yang bermutasi pada salah satu dari dua kromosom X secara klinis sehat, tetapi pembawa penyakit.
Oleh karena itu, hanya anak laki-laki yang terpengaruh dalam garis ibu. Tidak pernah ada transmisi ayah-anak.
Deformitas dinding dada anterior, pectus excavatum pada orang dengan sindrom Marfan. Aurora Bakalli, Tefik Bekteshi, Merita Basha, Afrim Gashi, Afërdita Bakalli and Petrit Ademaj, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons
Bawaan terkait kromosom Y
Pada manusia, laki-laki mewariskan kromosom Y kepada anak laki-lakinya saja. Kromosom ini membawa gen yang penting untuk penentuan jenis kelamin pria. Gen terkait-Y tidak memiliki alel pada kromosom X, gen tersebut dikatakan holandrik.
Tidak ada “penyakit” yang diketahui ditularkan oleh kromosom Y, hanya ciri-ciri tertentu seperti hipertrikosis telinga yang digambarkan sebagai ditularkan ke anak laki-laki oleh ayah mereka.
Warisan / bawaan terkait-Y
Pada manusia, laki-laki mewariskan kromosom Y kepada anak laki-lakinya saja. Kromosom ini membawa gen yang penting untuk penentuan jenis kelamin pria. Gen terpaut Y tidak memiliki alel pada kromosom X, gen tersebut dikatakan holandrik.
Tidak ada “penyakit” yang diketahui ditularkan oleh kromosom Y, hanya ciri-ciri tertentu seperti hipertrikosis telinga yang digambarkan sebagai ditularkan ke anak laki-laki oleh ayah mereka.
Contoh penyakit genetik yang terkait dengan kromosom Y
47, sindrom XYY
Disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom Y dalam badan sel (47,XYY). Para peneliti belum tahu mengapa sindrom seperti itu dimanifestasikan oleh ukuran besar. peningkatan risiko ketidakmampuan belajar dan keterlambatan perkembangan kemampuan bicara dan bahasa. Anak-anak yang terkena dapat mengalami keterlambatan perkembangan keterampilan motorik (seperti duduk dan berjalan) atau tonus otot yang lemah (hipotonia).
Sindrom Klinefelter (Sindrom XXY)
Disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom X dalam badan sel (47,XXY). Varian dari sindrom ini melibatkan lebih dari satu supernumerary X. Dalam persentase kecil kasus, laki-laki dengan varian sindrom Klinefelter memiliki salinan ekstra dari kromosom X dan kromosom Y (48,XXYY). Kromosom ekstra mencegah perkembangan normal fungsi seksual.
Pria yang menderita gejala ini agak tinggi. Kami juga melihat pada masa pubertas perkembangan testis yang tidak mencukupi; otot dan rambut tubuh mungkin juga kurang menonjol.
Contoh penyakit genetik yang terkait dengan kromosom Y
47, sindrom XYY
Disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom Y dalam badan sel (47,XYY). Para peneliti belum tahu mengapa sindrom seperti itu dimanifestasikan oleh ukuran besar. peningkatan risiko ketidakmampuan belajar dan keterlambatan perkembangan kemampuan bicara dan bahasa. Anak-anak yang terkena dapat mengalami keterlambatan perkembangan keterampilan motorik (seperti duduk dan berjalan) atau tonus otot yang lemah (hipotonia).
Sindrom Klinefelter
Disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom X dalam badan sel (47,XXY). Varian dari sindrom ini melibatkan lebih dari satu supernumerary X. Dalam persentase kecil kasus, laki-laki dengan varian sindrom Klinefelter memiliki salinan ekstra dari kromosom X dan kromosom Y (48,XXYY). Kromosom ekstra mencegah perkembangan normal fungsi seksual.
Penyakit neuromuskular
Ini mempengaruhi fungsi otot karena masalah pada saraf dan otot di tubuh, contoh:
Myositis adalah peradangan otot dan jaringan terkait, termasuk pembuluh darah.
Miastenia gravis (MG) adalah penyakit neuromuskular autoimun.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) juga disebut penyakit Lou Gehrig.
Patologi sistem saraf
Infeksi, seperti meningitis, ensefalitis, polio, dan abses epidural. Gangguan struktural, seperti cedera otak atau sumsum tulang belakang, Bell’s palsy, spondylosis serviks, sindrom terowongan karpal (carpal tunnel syndrome), tumor otak atau sumsum tulang belakang, neuropati perifer, dan sindrom Guillain-Barré.
Penyakit sambungan (junction) neuromuskular
Disfungsi di tempat saraf terhubung dengan otot: Myasthenia gravis – masalah komunikasi antara saraf dan otot mengakibatkan kelemahan otot dan kelelahan otot. Sindrom Lambert-Eaton – sering bertepatan dengan kanker, menyebabkan kelemahan otot anggota badan.
Sindrom miastenia kongenital
Dekelompok gangguan yang beragam yang memiliki cacat mendasar dalam transmisi sinyal dari sel saraf ke otot. Gangguan ini ditandai dengan kelemahan otot, yang memburuk saat beraktivitas
Penyakit bawaan terkait XY
Terdapat banyak penyakit warisan terkait XY, misalnya:
Down syndrome (atau trisomi)
Trisomi yang paling umum saat lahir adalah trisomi 21, 18 dan 13 dan trisomi mosaik 8. Trisomi kromosom seks sangat sering terjadi dan mempengaruhi X dan Y: 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY.
Mosaic Turner Syndrome 45X/46XY (juga dikenal sebagai mosaikisme X0/XY dan disgenesis gonad campuran atau alat kelamin yang ambigu)
Merupakan penyakit langka perkembangan seksual pada manusia yang berhubungan dengan aneuploidi kromosom seks dan mosaikisme kromosom Y. Ini disebut kariotipe mosaik karena, seperti ubin di lantai atau dinding mosaik, ada lebih dari satu jenis sel.
Manifestasi klinis sangat bervariasi, mulai dari virilisasi parsial dan alat kelamin yang ambigu saat lahir, hingga pasien dengan gonad pria atau wanita sepenuhnya. Kebanyakan orang dengan kariotipe ini memiliki alat kelamin pria yang tampaknya normal dan minoritas dengan alat kelamin wanita, dengan sejumlah besar individu yang menunjukkan kelainan alat kelamin atau karakteristik interseks . [2] Secara signifikan lebih tinggi dari jumlah normal kelainan perkembangan lainnya juga ditemukan pada individu dengan mosaikisme X0/XY. Perkembangan psikomotor normal.
.jpg)
Pembawa sindrom Turner, sebelum operasi untuk menghilangkan kelebihan kulit dari leher (atas) dan setelah operasi (bawah). Johannes Nielsen, CC BY 2.0, via Wikimedia Commons
Penyakit dari A – Z – Daftar Lengkap, Nama, Jenis, Solusi, Pencegahan, Saran
Informasi: Pinter Pandai bukan sebagai pengganti Dokter. Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang / individu berbeda. Selalu konsultasikan ke Dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.
Sumber bacaan: CleverlySmart, MedLinePlus, Cleveland Clinic, March of Dimes, The Children’s Hospital of Philadelphia
Sumber foto utama: XlinkRecessive.jpg: National Institutes of Healthderivative work: Drsrisenthil, Public domain, via Wikimedia Commons
Deskripsi foto: gangguan ini diturunkan dalam pola resesif terkait-X.
