Hemofilia

Hemofilia merupakan kelainan genetik yang menyebabkan kegagalan fungsi dalam pembekuan darah seseorang.

Secara mudahnya, orang dengan hemofilia bukannya tidak mungkin untuk menghentikan perdarahan, hanya jauh lebih lambat daripada kebanyakan orang pada umumnya.

Akibatnya, luka kecil dapat membahayakan nyawa.
17 April: Hari Hemofilia Sedunia

2 Tipe Hemofilia

Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX).

Apa Penyebab Hemofilia [1]

Sebuah kecacatan di salah satu gen yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan darah VIII atau IX menyebabkan hemofilia. Gen ini terletak pada kromosom X.

Kromosom datang secara berpasangan. Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki satu X dan satu kromosom Y. Hanya kromosom X membawa gen yang berhubungan dengan faktor-faktor pembekuan.

Seorang laki-laki yang memiliki gen hemofilia pada kromosom X-nya akan memiliki hemofilia. Ketika seorang wanita memiliki gen hemofilia pada satu kromosom X, dia adalah “pembawa hemofilia” dan bisa menurunkan gen tersebut kepada anak-anaknya. Kadang-kadang “pembawa hemofilia” memiliki faktor tingkat rendah pembekuan dan memiliki gejala hemofilia, termasuk pendarahan. Faktor pembekuan adalah protein dalam darah yang bekerja sama dengan trombosit untuk menghentikan atau mengendalikan perdarahan.

Sangat jarang, seorang perempuan yang mungkin dilahirkan dengan tingkat faktor pembekuan yang sangat rendah dan memiliki risiko lebih besar untuk perdarahan, mirip dengan anak laki-laki yang memiliki hemofilia dan tingkat faktor pembekuannya yang sangat. Ada beberapa penyebab genetik keturunan dan berbentuk lebih jarang pada wanita yang mengidap hemofilia .

Beberapa laki-laki yang memiliki kelainan pada saat lahir dari Ibu yang tidak sebagai “pembawa hemofilia”. Dalam kasus ini, mutasi (perubahan acak) terjadi seperti pada gen yang diteruskan ke anak.

Apakah Gejala Hemofilia?

Tanda-tanda utama dan gejala hemofilia adalah perdarahan yang berlebihan dan mudah memar.

Pendarahan Yang Berlebihan

Tingkat keparahan tergantung dari jumlah faktor pembekuan di dalam darah.
Anak-anak yang memiliki hemofilia ringan mungkin tidak memiliki tanda-tanda kecuali mereka memiliki perdarahan yang berlebihan dari prosedur pekerjaan atau perawatan gigi, kecelakaan atau operasi. Contohnya, laki-laki yang memiliki hemofilia berat dapat berdarah berat setelah sunat.
Pendarahan dapat terjadi di permukaan (perdarahan eksternal) tubuh atau di dalam tubuh (perdarahan internal).

Tanda-tanda perdarahan eksternal dapat mencakup:

Pendarahan di mulut dari luka atau gigitan atau dari pemotongan atau pencabutan gigi.
Mimisan tanpa alasan yang jelas.
Perdarahan berat dari luka kecil.
Perdarahan dari luka yang kembali lagi setelah berhenti untuk waktu yang singkat.

Tanda-tanda perdarahan internal dapat mencakup:

Darah dalam urin / kencing (dari perdarahan di ginjal atau kandung kemih).
Darah dalam tinja (dari perdarahan di usus atau perut).
Memar besar (dari perdarahan ke otot-otot besar tubuh).

Perdarahan Di Sendi

Perdarahan di lutut, siku, atau sendi lain adalah bentuk umum lain perdarahan internal pada orang yang memiliki hemofilia. Perdarahan ini dapat terjadi tanpa cedera yang cukup jelas.

Pada awalnya, pendarahan menyebabkan keketatan atau rasa kencang di sendi, tanpa rasa sakit yang nyata atau terlihat tanda-tanda perdarahan. Sendi kemudian menjadi bengkak, panas apabila disentuh dan menyakitkan apabila membungkuk atau menekuk.
Pembengkakan akan terjadi secara terus-menerus, seperti pendarahannya juga. Pada akhirnya, gerakan pada sendi sementara hilang atau tidak bisa dikendalikan, memungkinkan rasa nyeri bisa menjadi parah. Perdarahan pada sendi yang tidak ditangani dengan cepat dapat merusak sendi.

Pendarahan Di Otak

Perdarahan internal di otak atau intrakranial adalah jenis hemofilia komplikasi yang sangat serius atau berat. Hal ini dapat terjadi setelah benjolan sederhana di kepala atau cedera yang lebih serius.

Tanda-tanda dan gejala perdarahan di otak meliputi:

Sakit kepala, nyeri, sakit leher atau kekakuan pada leher yang durasinya cukup lama.
Muntah-muntah.
Mengantuk atau perubahan perilaku.
Merasa lemah dari lengan atau kaki atau masalah berjalan.
Penglihatan ganda.
Kejang-kejang.

Bagaimana Hemofilia Didiagnosis? [2]

Apabila tidak ada riwayat keluarga yang menderita hemophilia, biasanya hemophilia terdiagnosis dari gejala-gejala yang timbul. Anak biasanya dicurigai menderita penyakit ini pada saat mulai merangkak atau berjalan yang mana anak mudah memar dan mengalami perdarahan sendi. Pada kasus yang ringan, biasanya akan terdeteksi saat dewasa pada saat menjalani prosedur gigi atau prosedur lainnya.

Bila ada riwayat hemophilia di keluarga, ada berbagai metode untuk mendiagnosis apakah anak terkena hemofilia. Metode-metode ini bisa dilakukan sebelum dan selama kehamilan, serta sesudah anak lahir.

Anda atau anak Anda juga mungkin akan memiliki pemeriksaan fisik dan tes darah untuk mendiagnosis hemofilia. Tes darah digunakan untuk mengetahui:

Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk darah Anda untuk menggumpal.
Apakah darah memiliki kadar rendah dari faktor-faktor pembekuan?
Apakah pembekuan setiap faktor-benar hilang dari darah?

Di masa perencanaan kehamilan, pemeriksaan genetika mungkin bisa membantu. Dalam metode ini, para ahli atau Dokter akan memeriksa sampel darah atau jaringan pasangan untuk mengetahui adanya perubahan genetika yang menjurus pada hemofilia sehingga besarnya risiko penularan kondisi tersebut pada anak-anak dapat diketahui.

Bagaimana Hemofilia Diobati? [3]

Pengobatan utama untuk hemofilia disebut “terapi penggantian atau terapi pencegahan”. Konsentrat faktor pembekuan VIII (hemofilia A) atau faktor pembekuan IX (hemofilia B) secara perlahan menetes atau disuntikkan ke pembuluh darah. Infus terebut akan membantu menggantikan faktor pembekuan yang hilang atau faktor pembekuan rendah. Faktor gumpalan darah dapat dibuat dari darah manusia. Darah akan dirawat atau diobati terlebih untuk mencegah penyebaran penyakit, seperti hepatitis.

Untuk pengobatan pada saat terjadi perdarahan, obat yang diberikan sebenarnya sama seperti pengobatan untuk pencegahan, yaitu penambahan faktor VIII (8) untuk hemofilia A dan faktor IX (9) untuk hemophilia B. Efek samping yang mungkin terjadi setelah pemberian faktor VIII (8) adalah sakit pada tempat suntikan dan gatal-gatal. Sedangkan efek samping pemberian faktor IX (9) adalah sakit kepala dan mual.

Jenis Pengobatan Lainnya

Desmopressin (DDAVP)

Untuk penanganan hemofilia A, yaitu desmopressin (DDAVP). Obat tersebut untuk menangani Hemofilia tipe A yang ringan. Desmopressin (DDAVP) tidak bisa untuk mengobati Hemofilia tipe B atau Hemofilia tipe A yang berat. Obat ini mampu merangsang produksi faktor pembekuan darah VIII di dalam darah. Efek samping pemberian desmopressin di antaranya adalah mual, sakit perut, dan sakit kepala.

Biasanya desmopressin (DDAVP) diberikan melalui suntikan atau sebagai obat semprot hidung. Karena efek obat ini akan habis atau punah jika desmopressin (DDAVP) sering digunakan, obat-obatan yang diberikan hanya dalam situasi tertentu. Sebagai contoh, Anda dapat mengambil obat ini sebelum perawatan gigi atau sebelum bermain olahraga tertentu untuk mencegah atau mengurangi perdarahan.

Obat Antifibrinolitik

Obat antifibrinolitik (termasuk asam-asam dan epsilon aminokaproat traneksamat) dapat digunakan dengan terapi penggantian. Mereka biasanya diberikan sebagai pil dan mereka membantu menjaga gumpalan darah dari kerusakan.
Obat-obatan ini paling sering digunakan sebelum pekerjaan atau perawatan gigi untuk mengobati pendarahan dari mulut atau hidung atau perdarahan usus ringan.

Terapi Gen [4]

Para peneliti sedang mencoba untuk menemukan cara untuk memperbaiki gen yang rusak yang menyebabkan hemofilia. Terapi gen belum berkembang ke titik bahwa itu adalah pengobatan yang diterima untuk hemofilia. Namun, para peneliti terus menguji terapi gen dalam uji klinis.

Pengobatan dari Perdarahan Tertentu

Obat sakit/nyeri, steroid dan terapi fisik dapat digunakan untuk mengurangi rasa sakit dan pembengkakan di sendi yang terkena. Bicarakan dengan Dokter atau Apoteker tentang obat-obatan yang aman bagi Anda untuk dikonsumsi.

Pengobatan Apakah Terbaik Untuk Anda?

Tidak ada jenis pengobatan yang terbaik, jika Anda belum pergi ke Dokter untuk berkonsultasi dan melakukan proses pengecekan. Proses konsultasi atau pengecekan harus datang ketempat Dokter, karena pengecekan dari jarak jauh atau melalui foto, tidak selalunya akurat.

Tidak boleh sembarangan mengonsumsi obat-obatan tanpa sepengetahuan Dokter meskipun obat tersebut dijual bebas. Karena beberapa obat, seperti aspirin dan ibuprofen, yang memiliki efek samping yang dapat mengganggu kinerja pembekuan darah saat terjadi pendarahan.

Bacaan Lainnya

Unduh / Download Aplikasi HP Pinter Pandai

Respons “Ooo begitu ya…” akan lebih sering terdengar jika Anda mengunduh aplikasi kita!

Siapa bilang mau pintar harus bayar? Aplikasi Ilmu pengetahuan dan informasi yang membuat Anda menjadi lebih smart!

Info: Pinter Pandai bukan sebagai pengganti Dokter.

Sumber bacaan: National Institut of Health – U.S. Department of Health & Human Services

Apakah Arti Kata Hemofilia? | Kelainan genetik yang menyebabkan kegagalan fungsi dalam pembekuan darah