Kunci Pemahaman Genetika Medis
Memahami genetika dan bagaimana penyakit tertentu ditularkan dan berkembang membutuhkan pengetahuan biologi. Berikut adalah ringkasan pengetahuan dasar tentang genetika medis yang akan membantu Anda lebih memahami hubungan antara manusia, genetika, dan keturunan.
DNA, KROMOSOM DAN GEN: RENCANA TUBUH KITA
Tubuh manusia terdiri dari miliaran “sel” masing-masing dengan nukleus. Nukleus ini berisi semua informasi genetik kita. Ini terkandung dalam kromosom kita yang dengan sendirinya mengandung DNA kita.
Apa itu kromosom?
Kromosom terdiri dari DNA yang membawa gen (sekitar 20.000).
Informasi genetik didistribusikan melalui 46 kromosom (23 pasang). Untuk setiap pasangan, ada kromosom asal ayah dan kromosom asal ibu. Jadi, untuk pasangan yang sama, kedua kromosom tidak akan identik. 22 pasangan pertama disebut autosom. Pasangan ke-23 adalah yang menentukan jenis kelamin orang tersebut. Ini adalah kromosom X dan Y. Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.
Baca juga: Mengapa pria memiliki puting padahal tidak menyusui?
Jumlah kromosom manusia
Jumlah total kromosom manusia adalah 23 pasangan.
Satu salinan diwarisi dari ibu dan salinan lainnya diwarisi dari ayah. 22 pasang kromosom identik disebut “autosom” dan pasangan yang ke-23, yang menentukan jenis kelamin seseorang, terdiri dari kromosom seks X dan/atau Y, atau “gonosom”: XX untuk wanita dan XY untuk pria. Berikut detilnya:
| Kromosom | Gen | Total pasangan basa | % pasangan basa | Urutan pasangan basa | % urutan pasangan basa |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2000 | 247,199,719 | 8.0 | 224,999,719 | 91.02% |
| 2 | 1300 | 242,751,149 | 7.9 | 237,712,649 | 97.92% |
| 3 | 1000 | 199,446,827 | 6.5 | 194,704,827 | 97.62% |
| 4 | 1000 | 191,263,063 | 6.2 | 187,297,063 | 97.93% |
| 5 | 900 | 180,837,866 | 5.9 | 177,702,766 | 98.27% |
| 6 | 1000 | 170,896,993 | 5.5 | 167,273,993 | 97.88% |
| 7 | 900 | 158,821,424 | 5.2 | 154,952,424 | 97.56% |
| 8 | 700 | 146,274,826 | 4.7 | 142,612,826 | 97.50% |
| 9 | 800 | 140,442,298 | 4.6 | 120,312,298 | 85.67% |
| 10 | 700 | 135,374,737 | 4.4 | 131,624,737 | 97.23% |
| 11 | 1300 | 134,452,384 | 4.4 | 131,130,853 | 97.53% |
| 12 | 1100 | 132,289,534 | 4.3 | 130,303,534 | 98.50% |
| 13 | 300 | 114,127,980 | 3.7 | 95,559,980 | 83.73% |
| 14 | 800 | 106,360,585 | 3.5 | 88,290,585 | 83.01% |
| 15 | 600 | 100,338,915 | 3.3 | 81,341,915 | 81.07% |
| 16 | 800 | 88,822,254 | 2.9 | 78,884,754 | 88.81% |
| 17 | 1200 | 78,654,742 | 2.6 | 77,800,220 | 98.91% |
| 18 | 200 | 76,117,153 | 2.5 | 74,656,155 | 98.08% |
| 19 | 1500 | 63,806,651 | 2.1 | 55,785,651 | 87.43% |
| 20 | 500 | 62,435,965 | 2.0 | 59,505,254 | 95.31% |
| 21 | 200 | 46,944,323 | 1.5 | 34,171,998 | 72.79% |
| 22 | 500 | 49,528,953 | 1.6 | 34,893,953 | 70.45% |
| X (sex chromosome) | 800 | 154,913,754 | 5.0 | 151,058,754 | 97.51% |
| Y (sex chromosome) | 200 | 57,741,652 | 1.9 | 25,121,652 | 43.51% |
| Total | 21,000 | 3,079,843,747 | 100.0 | 2,857,698,560 | 92.79% |
Pasangan basa adalah nukleobase : nucleobase adalah bagian dari RNA dan DNA yang mungkin terlibat dalam pasangan Ini termasuk sitosin, guanin, adenin, timin (DNA) dan urasil (RNA). Ini disingkat sebagai C, G, A, T, dan U, masing-masing. Mereka biasanya hanya disebut basa dalam genetika. Karena A, G, C, dan T muncul dalam DNA, molekul-molekul ini disebut basa-DNA; A, G, C, dan U masing-masing disebut basa RNA.
Jumlah kromosom selalu sama untuk semua individu dari spesies yang sama, tetapi dapat bervariasi dari satu spesies ke spesies lainnya
| Species | Number of chromosome pairs |
| Drosophila (Lalat buah) | 4 |
| Burung dara | 16 |
| Manusia | 23 |
| Kucing | 19 |
| Sapi | 60 |
Apa itu DNA? apa itu gen?
DNA, yang membentuk kromosom kita, membawa gen (sekitar 20.000)
Oleh karena itu gen juga hadir dalam 2 salinan (ibu / ayah).
Molekul DNA, juga dikenal sebagai asam deoksiribonukleat, ditemukan di semua sel kita. Ini adalah “rencana terperinci” dari tubuh kita, juga disebut kode genetik: itu berisi semua informasi yang diperlukan untuk pengembangan dan fungsi tubuh. DNA terdiri dari empat elemen komplementer, nukleotida: adenin, timin, guanin dan sitosin: A, T, G, C.
Gen adalah bagian dari DNA ini yang sesuai dengan informasi genetik spesifik yang mengkode protein unik. Oleh karena itu bagian yang sangat kecil dari kromosom.
Karena kita memiliki kromosom duplikat, setiap gen juga diduplikasi dalam sel kita. Kedua salinan dari gen yang sama ini, yang disebut alel, paling sering berbeda: satu berasal dari ayah dan satu lagi berasal dari ibu.
Animasi struktur DNA yang berputar. Sebuah bagian dari DNA. Basis terletak secara horizontal di antara dua helai spiral. brian0918, Public domain, via Wikimedia Commons
GEN: PIVOT (gerakan putar) UNTUK FUNGSI YANG BENAR DARI TUBUH KITA
Gen memberi tahu setiap sel perannya dalam tubuh. Atas perintah mereka, mereka mensintesis protein: ini adalah terjemahan dari kode genetik. Kami memproduksi puluhan ribu protein. Setiap protein memiliki peran yang berbeda untuk dimainkan.
Misalnya, hemoglobin adalah protein yang digunakan untuk mengangkut oksigen dalam darah. Aktin dan miosin adalah protein yang membantu otot berkontraksi. Antibodi melindungi tubuh dari benda asing. Masih ada protein lain yang terlibat dalam menentukan warna mata atau bentuk wajah.
Baca juga: Tumor Protein p53 | Menjaga Sel Dari Mutasi Genetik Akibat Kerusakan DNA
Kelainan genetik (mutasi atau kelainan kromosom) dapat mengganggu produksi protein. Di satu sisi, itu memberikan “pesanan yang salah” untuk memproduksinya dengan konsekuensi: tidak adanya pembuatan, kelebihan pembuatan atau pembuatan yang tidak normal. Oleh karena itu, protein tidak dapat lagi memainkan perannya, yang mengarah pada penyakit genetik.
Namun demikian, anomali genetik tidak selalu menyebabkan penyakit, kesalahan manufaktur tertentu dapat sepenuhnya tidak diketahui atau hanya diekspresikan tergantung pada lingkungan. Memang, lingkungan berperan dalam ekspresi gen.
Harap dicatat bahwa kita tidak “semua genetika”!
Dalam beberapa kasus, peran gen sangat menentukan dalam risiko berkembangnya penyakit genetik. Bagi yang lain, faktor lingkungan (pola makan, tembakau, gaya hidup, dll.) memainkan peran yang kurang lebih penting, terkadang mengurangi bobot warisan genetik.
DNA, GEN dan KROMOSOM, apa hubungan dan fungsinya?
DNA, kromosom, dan gen bekerja sama untuk membentuk siapa sebenarnya. Kromosom akan membawa DNA dalam sel. DNA bertanggung jawab untuk membangun dan memelihara struktur manusia kita. Sementara gen adalah segmen DNA kita, ini memberi Anda karakteristik fisik yang membuat kita unik. Semua bersama-sama tubuh kita memiliki instruksi manual lengkap yang memberitahu sel-sel kita bagaimana berperilaku secara individual.
BAWAAN ATAU DIPEROLEH: BAGAIMANA PENYAKIT GENETIK TERJADI?
DNA (kromosom, gen) setiap manusia setengah diwarisi dari ayahnya dan setengah dari ibunya. Inilah sebabnya mengapa penyakit genetik memiliki kekhasan yang mempengaruhi tidak hanya orang yang terkena tetapi sering juga keluarga mereka (kakek, orang tua, paman/bibi, saudara laki-laki/perempuan, anak-anak, keponakan/keponakan, sepupu/sepupu).
Tergantung pada mekanisme genetik, penyakit ini tidak ditularkan dengan cara yang sama. Ada tiga mode utama pewarisan: autosomal dominan, autosomal resesif, terkait-X.
Penyakit genetik tidak diturunkan secara sistematis. Anomali genetik dapat terjadi secara tidak sengaja, tidak diwariskan, selama produksi gamet (spermatozoon, oosit) atau segera setelah pembuahan. Ini disebut mutasi de novo. Dalam hal ini, penyakit hanya dapat mempengaruhi (mungkin) keturunan pasien.
Kelainan genetik dapat terjadi pada sel selain gamet. Ini hanya mempengaruhi beberapa sel di dalam tubuh. Mutasi itu didapat, tidak menular dan tidak diwariskan. Sel-sel ini kemudian dapat menjadi sumber kanker. Kami kemudian berbicara tentang penyakit genetik somatik, yang diperoleh pasien selama hidupnya.
Penyakit dari A – Z – Daftar Lengkap, Nama, Jenis, Solusi, Pencegahan, Saran
Bacaan Lainnya
- Kanker Penis – Tanda dan Gejala Kanker Penis
- Mengenal Dasar-Dasar dan Memahami Penyakit Kanker Lebih Jelas
- Penyebab jamur pada vagina – Macam-macam Bakteri di dalam vagina
- Penularan dan Penyebab Virus HIV
- Kanker Payudara: Diteksi Dini, Cegah Dan Pemeriksaan Ditanggung Pemerintah
- Kanker Prostat Penyebab, Gejala, Perawatan, Pencegahan, Pengobatan, Diteksi Dini
- Kanker Paru Penyebab, Gejala, Perawatan, Pencegahan, Pengobatan, Deteksi Dini
- Leukemia Adalah Sel Kanker Darah – Apakah Saya Berisiko? Apa Yang Anda Ketahui Tentang Kanker Ini?
- Apakah Produk Pembalut Wanita Aman?
- Penyebab Dan Cara Mengatasi Iritasi Atau Lecet Akibat Pembalut Wanita
- Sistem Reproduksi Manusia, Hewan dan Tumbuhan
- Cara Mengenal Karakter Orang Dari 5 Pertanyaan Berikut Ini
- Kepalan Tangan Menandakan Karakter Anda & Kepalan nomer berapa yang Anda miliki?
Informasi: Pinter Pandai bukan sebagai pengganti Dokter. Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang / individu berbeda. Selalu konsultasikan ke Dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.
Sumber bacaan: CleverlySmart, Genetic Alliance UK, East London Genes & Health, National Human Genome Research Institute
Sumber foto: Sponk, Tryphon, Magnus Manske, User:Dietzel65, LadyofHats (Mariana Ruiz), Radio89, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons
Penjelasan foto: DNA inti sel eukariotik terletak di kromosom di dalam nukleus.
Pinter Pandai “Bersama-Sama Berbagi Ilmu”
Quiz | Matematika | IPA | Geografi & Sejarah | Info Unik | Lainnya | Business & Marketing
