Bernard Soulier Syndrome – Diagnosis Gangguan Pendarahan

Penjelasan Bernard Soulier Syndrome

Bernard Soulier Syndrome (BSS) adalah penyakit gangguan perdarahan yang terkait dengan trombosit (kepingan darah) abnormal, yang merupakan sel darah yang terlibat dalam pembekuan darah.

Pada individu yang terkena, trombosit luar biasa besar dan jumlahnya lebih sedikit dari biasanya (kombinasi yang dikenal sebagai macrothrombocytopenia).

Orang dengan sindrom Bernard-Soulier cenderung mudah memar dan memiliki risiko mimisan (epistaksis) yang meningkat.

Mereka juga mungkin mengalami pendarahan yang berat dan tidak normal setelah cedera kecil atau pembedahan atau bahkan tanpa trauma (perdarahan spontan).

Jarang terjadi pada pendarahan di bawah kulit menyebabkan bintik-bintik merah atau ungu kecil pada kulit yang disebut petechiae. Wanita dengan sindrom Bernard-Soulier sering mengalami pendarahan menstruasi yang berat atau berkepanjangan (menorrhagia).

Tanda dan gejala Bernard Soulier Syndrome

Sering muncul sebagai kelainan perdarahan dengan gejala:

  • Mudah memar
  • Pendarahan berlebihan setelah operasi atau cedera
  • Gusi berdarah
  • Epistaksis (mimisan)
  • Pendarahan abnormal (dari luka kecil)
  • Periode menstruasi yang tidak biasa
  • Pada wanita, perdarahan menstruasi berat atau perdarahan berhubungan dengan persalinan
  • Pembengkakan, rasa sakit, atau kehangatan di sekitar sendi
  • Ketidakmampuan untuk meluruskan atau menekuk sendi secara normal
  • Sakit kepala atau leher
  • Mengantuk atau kehilangan kesadaran
  • Sensitivitas terhadap cahaya
  • Sakit perut
  • Muntah yang berwarna hitam dan sirup atau merah terang
  • BaWarna tinja merah-kehitaman

Penyebab

Sindrom Bernard-Soulier disebabkan oleh mutasi pada satu dari tiga gen: GP1BA, GP1BB, atau GP9.

Protein yang dihasilkan dari gen ini adalah potongan (subunit) dari suatu kompleks protein yang disebut glikoprotein (GP) Ib-IX-V. Kompleks ini ditemukan di permukaan trombosit dan berperan penting dalam pembekuan darah.

Baca juga ūüĎȬ†Jumlah Trombosit Normal Berkisar Antara 200.000 – 300.000 keping/mm¬≥

Cara mendiagnosa

Diagnosis sindrom Bernard-Soulier dibuat dengan kombinasi tes darah untuk mengungkapkan apakah trombosit berada pada tingkat rendah yang abnormal (trombositopenia), pemeriksaan mikroskopis untuk menentukan adanya trombosit besar yang tidak normal dan trombosit yang berbentuk tidak teratur, dan tes yang disebut “flow cytometry”, yang mampu mengukur tingkat ekspresi ion protein yang hilang di luar trombosit yang dipengaruhi oleh sindrom Bernard-Soulier.

Dalam beberapa tahun terakhir, sebagian besar keluarga ditawari pengujian genetik molekuler untuk mengidentifikasi gen mana yang membawa mutasi.

Terapi Standar dan Pengobatan

Transfusi trombosit digunakan untuk mengobati sindrom Bernard-Soulier ketika pembedahan diperlukan atau ketika ada risiko perdarahan yang mengancam jiwa.

Beberapa pasien dengan sindrom Bernard-Soulier menjadi resisten (refrakter) terhadap transfusi trombosit karena mereka mengembangkan antibodi terhadap protein GPIb – untuk mengurangi risiko ini, sekarang direkomendasikan bahwa transfusi trombosit yang dipilih secara khusus (dari donor tunggal yang cocok dengan HLA) harus digunakan. Jika trombosit yang cocok dengan HLA tidak tersedia, trombosit yang didepositkan leukosit dapat digunakan (ini adalah transfusi trombosit yang darinya sel darah putih – leukosit – telah dihilangkan).

Orang-orang dengan kelainan ini tidak boleh mengonsumsi aspirin atau obat-obatan terkait lainnya karena obat-obat ini memengaruhi kemampuan darah untuk menggumpal (agregasi platelet). Disarankan bahwa asetaminofen, yang ada dalam obat-obatan seperti Tylenol, digunakan untuk menghilangkan rasa sakit ringan.

Agen antifibrinolitik (obat yang menunda pemecahan gumpalan darah) sering berguna untuk membantu mengurangi perdarahan setelah pembedahan kecil (misalnya pembedahan gigi) atau untuk mimisan berkepanjangan. Obat antifibrinolitik yang paling umum digunakan adalah asam traneksamat (juga dikenal sebagai asam epinilon aminokaproat).

Konseling genetik direkomendasikan untuk orang dengan sindrom Bernard-Soulier dan keluarga mereka. Pengobatan lain bersifat simtomatik dan suportif.

Sindrom ini, diidentifikasi pada tahun 1948, dinamai menurut Dr. Jean Bernard dan Dr. Jean Pierre Soulier.

Penyakit dari A-Z & Daftar Lengkap, Nama, Jenis, Contoh

Suatu penyakit adalah suatu kondisi abnormal tertentu yang secara negatif mempengaruhi struktur atau fungsi sebagian atau seluruh organisme, dan itu bukan karena cedera eksternal langsung apa pun. Klik disini ūüĎČ untuk mengetahui nama-nama penyakit dan penjelasannya.

Nama Obat dan Untuk Penyakit Apa ? – Daftar Nama Obat Esensial diterbitkan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO)

Daftar Nama Obat Esensial Organisasi Kesehatan Dunia diterbitkan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO). Daftar ini pertama kali diterbitkan pada tahun 1977. Klik disini ūüĎČ untuk mengetahui “Daftar Nama Obat Esensial dari World Health Organization”.

Bacaan Lainnya

Apakah Anda memiliki sesuatu untuk dijual, disewakan, layanan apa saja yang ditawarkan atau lowongan pekerjaan? Pasang iklan & promosikan jualan Anda sekarang juga! 100% GRATIS di: www.TokoPinter.com

Apakah Anda memiliki sesuatu untuk dijual, disewakan, layanan apa saja yang ditawarkan atau lowongan pekerjaan? Pasang iklan & promosikan jualan atau jasa Anda sekarang juga! 100% GRATIS di: www.TokoPinter.com

Cara daftar pasang iklan gratis

3 Langkah super mudah: tulis iklan Anda, beri foto & terbitkan! semuanya di Toko Pinter

Unduh / Download Aplikasi HP Pinter Pandai

Respons¬†‚ÄúOoo begitu ya‚Ķ‚Ä̬†akan lebih sering terdengar jika Anda mengunduh aplikasi kita!

Siapa bilang mau pintar harus bayar? Aplikasi Ilmu pengetahuan dan informasi yang membuat Anda menjadi lebih smart!

Informasi: Pinter Pandai bukan sebagai pengganti Dokter. Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala penyakit atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang / individu berbeda. Selalu konsultasikan ke Dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.
Informasi penting tentang artikel kesehatan di PINTERpandai.com
Informasi: Pinter Pandai bukan sebagai pengganti Dokter. Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang / individu berbeda. Selalu konsultasikan ke Dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Informasi perawatan / pengobatan yang diberikan di sini bukan kebijakan resmi dan tidak dimaksudkan sebagai saran medis untuk menggantikan keahlian dan penilaian tim Dokter perawatan kesehatan Anda. Ini dimaksudkan untuk membantu Anda dan keluarga Anda membuat keputusan berdasarkan informasi, bersama dengan dokter Anda. Dokter Anda mungkin memiliki alasan untuk menyarankan rencana perawatan yang berbeda dari opsi perawatan umum ini. Jangan ragu untuk bertanya kepadanya tentang pilihan perawatan Anda.

Kapan harus berkonsultasi dengan profesional kesehatan?

Informasi medis di www.PINTERpandai.com tidak berlaku untuk semua orang dan itu bukan saran medis. Jika Anda memiliki masalah medis, pastikan untuk menghubungi penyedia layanan kesehatan. Jika Anda merasa memiliki keadaan darurat medis, segera hubungi dokter Anda atau nomor darurat setempat atau nomor 112 dari HP Anda.

By | 2020-08-05T17:20:26+07:00 Agustus 1st, 2020|Sehat & Cantik|0 Comments

Leave A Comment