PEComa (Perivascular epithelioid cell tumor) | Non-kanker dan Pekoma Ganas

PEComa (tumor sel epiteloid perivaskular) | Tumor jaringan lunak non-kanker yang terus datang kembali

PEComa adalah tumor sel epiteloid (jaringan lunak) perivaskular (dekat dengan pembuluh darah).

Tumor sel epiteloid perivaskular atau PEComa tampaknya mulai di sel-sel di dinding pembuluh darah, tetapi para ahli tidak yakin. Kebanyakan PEComa tidak bersifat kanker, tetapi dalam kasus yang jarang terjadi, mereka bersifat kanker.

Istilah PEComa pertama kali diperkenalkan pada tahun 1996 oleh Zamboni dan Bonetti yang menyarankan nama PEComa untuk neoplasma yang terdiri dari proliferasi murni sel epiteloid perivaskular (PEC). PEComas memanifestasikan perilaku biologis yang berbeda dengan sekitar sepertiga menunjukkan perilaku agresif lokal (PEComa ganas).

Kunci penting:

PEComa ganas biasanya resisten terhadap kemoterapi konvensional.
Gangguan jalur mTOR sering terjadi dan menyebabkan sensitivitas terhadap inhibitor, seperti sirolimus, temsirolimus, dan everolimus.
Mutasi yang melibatkan TFE3 tampaknya mendefinisikan subkelompok PE, datang dengan patofisiologi yang berbeda dan resisten terhadap inhibitor mTOR.

Tumor sel epiteloid perivaskular (PEComas) adalah sekelompok tumor mesenkim terkait dan kondisi mirip tumor yang ditemukan di banyak lokasi.

Klasifikasi “keluarga” PEComa mencakup dan kelompok ini:

  • angiomiolipoma (AML)
  • tumor “gula” sel bening paru
  • limfangioleiomiomatosis (LAM)
  • tumor gula ekstrapulmoner primer (PEST)
  • tumor myomelanocytic sel yang jelas (CCMMT) dari ligamen falciform / ligamentum teres
  • sarkoma abdominopelvic sel epiteloid perivaskular
    dan tumor lain dengan gambaran serupa di berbagai tempat yang disebut PEComa.
  • Tumor bening yang tidak biasa dari organ lain pankreas:
    • dubur
    • serosa perut
    • rahim – dianggap sebagai salah satu situs keterlibatan paling umum di panggul wanita
    • vulva
    • jantung
    • orbit

Pengobatan dan prognosis

PEComas biasanya dapat berperilaku dalam versi jinak, meskipun kekambuhan lokal dan bahkan perilaku ganas ditemui, meniru sarkoma ganas.

Eksisi bedah (operasi) biasanya bersifat kuratif.

Diagnosa

Diagnosis banding luas dan sangat tergantung pada lokasi massa.

PEComa: kelompok heterogen tumor mesenkim. Istilah PEComa, untuk tumor sel epiteloid perivaskular, menunjuk pada kelompok heterogen tumor mesenkim langka, yang diagnosis patologisnya didasarkan pada identifikasi, pada perifer pembuluh darah kecil dan menengah, dari proliferasi karakteristik sel epiteloid, yang imunofenotipenya menggabungkan penanda melanositik dan otot polos.

Jenis sel dari mana tumor ini berasal masih belum diketahui. PEComas terjadi rata-rata pada usia 45, dengan dominasi perempuan. Prognosis mereka bervariasi. Di antara tumor yang biasanya jinak, angiomyolipoma ginjal atau hati (AML) adalah yang paling umum; tumor sel bening paru dan ekstra paru yang dikenal sebagai “dalam gula”, serta limfangioleiomiomatosis paru (AML) luar biasa. Tumor jinak sering mempersulit perjalanan tuberous sclerosis Bourneville (TBS), tetapi dapat terjadi secara sporadis.

PEComas diketahui muncul dari organ yang berbeda

Tumor sel epiteloid perivaskular (PEComas) adalah tumor mesenchymal yang jarang, mengekspresikan penanda miogenik dan melanositik dan tidak memiliki rekan seluler normal. PEComas diketahui muncul dari berbagai organ seperti ginjal, paru-paru, hati, pankreas, prostat, dan saluran genital wanita. Mereka juga terkait dengan kompleks tuberous sclerosis. Patologi yang berbeda termasuk angiomiolipoma, limfangioleiomiomatosis, tumor “gula” sel jernih, dan tumor miomelanositik sel jernih.

PEComa ganas jarang terjadi dan sangat sedikit kasus yang dilaporkan dalam literatur. Pembedahan tetap menjadi landasan pengobatan, meskipun modalitas pengobatan masih kontroversial, terutama dalam kondisi lanjut.

PEComa ganas

Tumor sel epitel perivaskular ganas (PEComa) adalah entitas yang sangat langka yang terdiri dari sel epitel perivaskular khas dengan imunoreaktivitas variabel untuk penanda melanositik dan otot. Saat ini neoplasma ini tidak memiliki rekan seluler normal yang diketahui dan riwayat alaminya sering tidak dapat diprediksi. Sampai saat ini, beberapa kasus PEComa telah dijelaskan dan modalitas pengobatan masih kontroversial, terutama dalam kondisi lanjut.

Tumor sel epiteloid perivaskular (PEComas) adalah kelompok tumor mesenkim heterogen yang dapat mempersulit tuberous sclerosis atau lebih sering terjadi secara sporadis. Selain angiomyolipoma (AML) dan pulmonary lymphangioleiomyomatosis (LAM) yang umumnya jinak, PEComas jarang terjadi dan cenderung terjadi di retroperitoneum, saluran pencernaan, daerah abdominopelvic, dan rahim. Prognosisnya tidak pasti, dan faktor negatifnya meliputi: diameter tumor primer > 5 cm (> 2 inci), indeks mitosis yang tinggi, selularitas yang tinggi, tingkat inti yang tinggi, batas infiltratif, dan adanya nekrosis atau invasi vaskular. Pada stadium metastatik, ganas.

PEComa biasanya resisten terhadap kemoterapi konvensional. Inhibitor mTOR adalah terapi target yang efektif, kemanjuran yang mencerminkan frekuensi tinggi kelainan pada jalur mTOR, terutama yang mempengaruhi TSC1 dan TSC2.


Tumor dan kondisi non-kanker pada ginjal

Tumor ginjal non-kanker (jinak) adalah benjolan yang tidak menyebar ke bagian tubuh lain (tidak bermetastasis). Tumor non-kanker biasanya tidak mengancam jiwa. Biasanya diangkat dengan operasi dan biasanya tidak kembali (kembali).

Penyakit ginjal non-kanker adalah perubahan sel-sel ginjal, tetapi bukan kanker. Kondisi non-kanker tidak menyebar ke bagian lain dari tubuh dan biasanya tidak mengancam jiwa.

Ada berbagai jenis tumor ginjal dan kondisi non-kanker.

Tumor non-kanker
Adenoma papiler
Adenoma papiler adalah tumor non-kanker ginjal yang paling umum. Ini adalah benjolan kecil yang tumbuh perlahan yang biasanya tidak menimbulkan gejala. Ini sering terdeteksi pada tes pencitraan yang dilakukan karena alasan lain.

Onkositoma
Onkositoma dimulai di sel-sel tabung pengumpul ginjal. Tumor ini bisa menjadi cukup besar. Beberapa onkositoma dapat dilihat pada satu ginjal atau keduanya. Hal ini dapat dideteksi pada saat yang sama sebagai tumor kanker.

Angiomiolipoma
Angiomyolipoma adalah tumor ginjal yang terdiri dari lemak, pembuluh darah, dan jaringan otot polos. Ini sering terjadi pada orang dengan tuberous sclerosis, kelainan genetik yang menyebabkan tumor non-kanker terbentuk di banyak organ, termasuk mata, kulit, otak, paru-paru, jantung, dan ginjal. Meskipun non-kanker, tumor ini dapat menyebar ke jaringan terdekat dan menghancurkannya. Tumor yang berdiameter lebih dari 4 cm (1 inci) juga dapat menyebabkan pendarahan mendadak (perdarahan) dari ginjal ke perut.

Perawatan
Pembedahan adalah pengobatan utama untuk tumor ginjal non-kanker. Berikut adalah pilihan pengobatan lainnya:

pengawasan aktif
embolisasi arteri (untuk angiomyolipoma)

Cari tahu lebih lanjut tentang perawatan untuk kanker ginjal.

Kondisi non-kanker
Kista sederhana adalah penyakit ginjal non-kanker yang paling umum. Kista sederhana adalah kantung bulat atau oval berisi cairan. Satu atau lebih kista mungkin muncul di ginjal. Kista ginjal sederhana sangat umum terjadi pada orang berusia di atas 50 tahun.

Kista ginjal paling sederhana ditemukan pada tes pencitraan untuk alasan medis lainnya. Bila dilihat pada pencitraan, kista ginjal sederhana memiliki kontur bulat, halus, dan jelas. Ini membantu dokter membedakannya dari tumor ginjal.

Jika kista ginjal sederhana tidak menimbulkan gejala apapun, tidak perlu diobati. Jika mulai menimbulkan masalah (nyeri, infeksi, atau pendarahan, misalnya), dokter akan mengeringkan kista dengan jarum panjang atau mengangkatnya dengan operasi.


Angiomiolipoma (AML)

Angiomyolipoma ginjal adalah tumor jinak, yang memiliki tiga komponen berbeda: otot, pembuluh darah dan lemak, yang distribusinya bervariasi. Frekuensi perubahan hemoragik pada jenis lesi ini di satu sisi, dan kebutuhan untuk diagnosis banding dengan lesi ginjal ganas di sisi lain, memerlukan definisi strategi diagnostik dan terapeutik yang tepat, poin penting yang kami ingat .

Angiomyolipoma (AML) adalah tumor jinak yang menyumbang 1 sampai 3% dari tumor ginjal padat. Lesi ini terdiri, dalam proporsi yang bervariasi, dari kontingen lemak yang seringkali paling melimpah, kontingen sel otot polos dan kontingen asal vaskular. Itu duduk acuh tak acuh di kortikal atau meduler ginjal, tetapi perkembangannya mudah ekso-renal. Secara klasik, tumor jenis ini merupakan bagian dari Tuberous Sclerosis of Bourneville (TBS), yang merupakan penyakit autosomal dominan dengan penetrasi yang bervariasi. Keterlibatan ginjal kemudian multipel dan bilateral pada 50 sampai 80% kasus. Namun, AML ginjal dapat ditemukan selain dari fakomatosis apapun, kemudian diisolasi, unilateral dengan dominasi wanita yang kuat.

Pada tingkat anatomi-patologis, AML tampak secara makroskopis sebagai massa ginjal yang ekspansif, non-infiltrasi, berbatas tegas tetapi tidak berkapsul. Saat dipotong, biasanya ada area kekuningan, lobular, yang kurang lebih signifikan sesuai dengan komponen adiposa massa. Distribusi ketiga komponen angiomyolipoma bervariasi, sehingga komponen adiposa mungkin tidak ditemukan pada 5 sampai 15% kasus. Ketika komponen otot polos mendominasi, tumor muncul sebagai massa padat reguler yang memberikan tampilan seperti leiomioma pada bagian tersebut. Perubahan hemoragik yang diamati dalam AML sering terjadi, karena struktur vaskular yang membentuk lesi ini tidak normal. Dinding pembuluh darah di dalam tumor tebal dengan proliferasi otot polos dan tidak adanya komponen elastis yang memberikan gambaran histologis vena yang terarterialisasi, mirip dengan malformasi arteriovenosa dan pirau. Malformasi ini merupakan predisposisi pembentukan aneurisma dan menjelaskan sifat hemoragik tumor ini. Biasanya tidak ada nekrosis atau kalsifikasi parenkim ginjal dalam angiomyolipoma.

Tujuan dari pekerjaan ini adalah untuk mengingat elemen utama yang harus dipertimbangkan dalam strategi diagnostik dan terapeutik angiomyolipoma ginjal.

Karakter yang berkembang:
Lesi ini, mungkin bersifat hamartomatous, jinak. Beberapa kasus yang dipublikasikan tentang transformasi ganas yang terbukti. Adanya gambaran mitosis, khususnya mitosis abnormal, pada angiomyolipoma epiteloid mendukung keganasan.

STRATEGI DIAGNOSTIK DAN TERAPI UNTUK ANGIOMYOLIPOMAS

Diagnosis angiomyolipoma didasarkan pada pemeriksaan tomodensitometri perut, yang akan memungkinkan demonstrasi komponen lemak kuasi-patognomonis. AML tunggal, dengan diameter kurang dari 4 cm, memerlukan pemantauan radiologis setidaknya setiap dua tahun. Di sisi lain, bila ada keraguan diagnostik atau kecurigaan tumor ganas, eksplorasi bedah dengan pemeriksaan ekstemporer diperlukan.

Ketika AML terungkap oleh perdarahan intra atau peri-renal, arteriografi, dilakukan segera, memungkinkan untuk menemukan dan mengontrol perdarahan, sambil menghormati parenkim ginjal fungsional sebanyak mungkin. Karakter selektif embolisasi menghindari nefrektomi hemostasis pada fase akut dan mendukung operasi konservatif berikutnya, yang diperlukan jika volume tumor AML penting.

USG
Dalam bentuk khasnya, angiomyolipoma muncul pada USG sebagai sindrom massa parenkim ginjal, bulat, terbatas dengan ekostruktur hyperechoic dibandingkan dengan parenkim ginjal, iso atau bahkan hyperechoic dibandingkan dengan sinus ginjal.

PEMERIKSAAN TOMODENSITOMETRIK
Computed tomography abdomen pada sebagian besar kasus memungkinkan diagnosis positif AML, tergantung pada teknik pemeriksaan yang benar. Tujuannya adalah demonstrasi dalam massa ginjal dari komponen lemak, ditandai dengan kepadatan negatif.

GAMBAR RESONANSI MAGNETIK
Seperti pemeriksaan tomodensitometric, diagnosis MRI dari angiomyolipoma didasarkan pada demonstrasi komponen lemak.

ARTERIOGRAFI
Saat ini, tes ini tidak lagi diindikasikan dalam diagnosis angiomyolipoma. Di sisi lain, arteriografi mempertahankan tempat penting dalam embolisasi darurat AML selama periode hemoragik. Dilakukan secara selektif, ini membantu untuk mengekang sindrom hemoragik sambil menghormati parenkim ginjal fungsional sebanyak mungkin, yang mendukung operasi konservatif berikutnya.

PUNGSI BIOPSI GINJAL
Indikasi untuk biopsi ginjal perkutan tetap terbatas pada pasien dengan risiko bedah tinggi atau ketika diagnosis metastasis intra-ginjal, limfoma atau pielonefritis pseudotumoral disebutkan. Itu konvensional untuk tidak merekomendasikannya untuk memperjelas diagnosis AML, karena kelainan sitologi pada komponen otot dapat menunjukkan tumor sarcomatoid atau bahkan oncocytic. Namun, tren saat ini adalah untuk memperluas indikasi biopsi ginjal perkutan ke tumor kecil yang ditemukan secara kebetulan, terutama karena ekspresi dalam imunohistokimia protein HMB 45 tampaknya relatif spesifik untuk AML. . Dalam praktiknya, hanya pemeriksaan histologis ekstemporer yang dilakukan selama operasi, yang dilakukan sebagai upaya terakhir jika data pencitraan tidak berkontribusi, yang paling sering memungkinkan untuk mengkonfirmasi diagnosis AML.

STRATEGI TERAPI
Perkembangan dan semakin seringnya penggunaan USG perut telah secara signifikan meningkatkan deteksi tumor ginjal kecil dalam beberapa tahun terakhir. Ketika tumor dengan diameter kurang dari 4 cm ditemukan, yang secara radiologis kompatibel dengan angiomyolipoma, sikap terapeutik klasik tetap menjadi pengawasan. Ultrasonografi ginjal setiap dua tahun dianggap cukup oleh beberapa penulis, terutama karena mereka tidak mengamati dalam pengalaman mereka modifikasi AML dengan tindak lanjut klinis rata-rata 5 tahun. Di sisi lain, tim lain merekomendasikan pemantauan lebih dekat, setiap enam bulan dengan USG ginjal atau bahkan pemeriksaan tomodesitometri. Perbedaan tingkat pertumbuhan antara angiomyolipoma terisolasi dan beberapa lokasi AML (5% versus 22%) tampaknya membenarkan pengobatan khusus yang disesuaikan dengan konteks klinis. Tampaknya masuk akal untuk mengusulkan pemantauan ultrasonografi tahunan pada lesi ginjal seperti itu, dan untuk melakukan pemeriksaan tomodesitometrik hanya jika volume tumor berubah.

Perjalanan tumor ginjal berlabel AML didominasi oleh kecurigaan adanya lesi ganas yang mendasari dan risiko perdarahan intratumoral dan peri-renal. Dengan tidak adanya kontingen lemak dalam massa ginjal kuasi-patognomonis dan dalam ketakutan membiarkan tumor ganas berkembang, dianjurkan untuk melakukan lumbotomi eksplorasi dengan pemeriksaan ekstemporer, yang paling sering memungkinkan prosedur bedah konservatif. menghormati margin keamanan yang direkomendasikan selama nefrektomi parsial. Negatif palsu masih mungkin, namun hubungan AML dan adenokarsinoma sel jernih luar biasa. Perbandingan data tomodensitometri dan hasil histologis dari pemeriksaan ekstemporer tampaknya memungkinkan, dalam penelitian retrospektif yang dilakukan pada 23 pasien di Singapore General Hospital, diagnosis pasti AML pada 87% kasus. Sikap terapeutik ini lebih dibenarkan, karena mungkin juga ada bentuk-bentuk tertentu yang menghubungkan AML dan adenokarsinoma ginjal.

Perawatan bedah pada prinsipnya angiomiolipoma ginjal besar, dengan risiko perdarahan yang tinggi, harus sekonservatif mungkin. Perkembangan ekso-renal dari lesi ini sering memungkinkan kinerja nefrektomi parsial dengan reseksi baji tumor.

Berbagai faktor risiko hemoragik angiomyolipoma ginjal diidentifikasi dengan sempurna: ukuran awal tumor, tingkat anomali vaskular, dan multifokalit. Hematoma subkapsular atau peri-renal harus selalu meningkatkan kecurigaan asal tumor. Lesi ginjal, seringkali berukuran kecil dan terbatas pada parenkim, terkadang sulit untuk diidentifikasi dan dibedakan dalam hematoma. Pada sebagian besar kasus, penataan ulang hemoragik dari AML memerlukan pemantauan ketat dan pemeriksaan tomografi komputer tindak lanjut 4 sampai 6 minggu setelah episode perdarahan. Ketika keadaan penemuan AML adalah perdarahan intra atau peri-renal masif, dengan dampak hemodinamik, ukuran tumor umumnya lebih besar daripada pasien tanpa gejala (8 cm melawan 2 cm) dan keterlibatan ginjal sering bilateral.

Arteriografi, dilakukan segera, kemudian memungkinkan untuk melokalisasi perdarahan dan untuk mengekang sindrom hemoragik, sambil menghormati parenkim ginjal fungsional sebanyak mungkin. Melakukan arteriografi lini pertama menghindari intervensi bedah, yang paling sering menyebabkan nefrektomi hemostasis. Kontrol tomodensitometri jarak jauh (2 sampai 3 bulan) menunjukkan regresi hematoma tetapi tanpa modifikasi volume AML. Jika diameternya lebih besar dari 5 cm, perawatan bedah akan diperlukan. Peralatan embolisasi dan kateter yang lebih baik memungkinkan embolisasi yang lebih selektif, yang akan mendukung operasi konservatif berikutnya. Satu pertanyaan tetap: dapatkah kami menawarkan embolisasi arteri selektif (SEA) sebagai alternatif perawatan bedah untuk AML kecil? Tidak ada komplikasi yang terkait dengan EAS yang diamati, selain dari risiko nekrosis tumor. Kepentingan alternatif terapeutik ini adalah untuk memungkinkan hilangnya kontingen angio-myogenic hampir lengkap. Namun, pengalaman klinis yang cukup masih diperlukan untuk memastikan keefektifannya.


Limfangioleiomiomatosis

Lymphangioleiomyomatosis adalah perkembangan lambat dan bertahap sel otot polos di paru-paru, pembuluh darah paru, limfatik, dan pleura. Ini jarang terjadi dan terjadi secara eksklusif pada wanita muda. Gejalanya adalah dispnea, batuk, nyeri dada, dan hemoptisis; pneumotoraks spontan sering terjadi. Diagnosis dicurigai berdasarkan gejala dan rontgen dada dan dikonfirmasi dengan CT resolusi tinggi. Prognosisnya tidak pasti, tetapi penyakit ini perlahan-lahan berkembang, setelah beberapa tahun, menjadi gagal napas kronis dan kematian. Perawatan didasarkan pada transplantasi paru-paru.

Lymphangioleiomyomatosis adalah penyakit khusus wanita, paling sering menyerang wanita berusia antara 20 dan 40 tahun. Orang kulit putih berisiko lebih tinggi. Lymphangioleiomyomatosis mempengaruhi <1 orang per juta. Hal ini ditandai dengan pertumbuhan berlebih dari sel otot polos atipikal di paru-paru, termasuk parenkim paru, pembuluh darah dan limfatik, dan pleura, mengakibatkan deformasi arsitektur paru-paru, kerusakan kistik paru-paru dan kerusakan. fungsi pernapasan progresif.

Poin kunci dari limfangioleiomiomatosis
Lymphangioleiomyomatosis dapat menyerupai penyakit paru interstisial, tetapi sebenarnya merupakan pertumbuhan sel otot polos yang jarang dan progresif lambat di berbagai organ.
Pertimbangkan diagnosis pada wanita muda dengan dispnea yang tidak dapat dijelaskan dengan perubahan interstisial ke normal atau peningkatan volume paru-paru pada rontgen dada, pneumotoraks spontan, atau efusi chylus.
Lakukan CT scan resolusi tinggi dan, jika hasilnya tidak meyakinkan, biopsi.
Pertimbangkan pengobatan dengan sirolimus dalam kasus limfangioleiomiomatosis dengan kelainan atau penurunan progresif fungsi paru.
Etiologi (studi tentang sebab-akibat atau asal mula) limfangioleiomiomatosis
Etiologi limfangioleiomiomatosis tidak diketahui. Hipotesis menarik bahwa hormon seks wanita berperan dalam patofisiologinya tidak dikonfirmasi.

Penyakit ini biasanya dimulai secara spontan, tetapi limfangioleiomiomatosis memiliki banyak kesamaan dengan kelainan paru yang terlihat pada tuberous sclerosis; Lymphangioleiomyomatosis terlihat pada beberapa pasien yang memiliki tuberous sclerosis dan dianggap oleh beberapa orang sebagai bentuk kasar dari tuberous sclerosis. Mutasi pada gen tuberous sclerosis complex-2 (TSC-2) telah dijelaskan pada sel pasien dengan limfangioleiomiomatosis dan pada angiomiolipoma (hamartoma ginjal jinak yang terdiri dari otot polos, pembuluh darah, dan jaringan lemak). Angiomyolipoma terbentuk pada hingga 50% pasien dengan limfangioleiomiomatosis. Pengamatan ini menyarankan 1 dari 2 kemungkinan:

Mosaikisme somatik untuk mutasi TSC-2 di paru-paru dan ginjal menghasilkan fokus penyakit tambahan dengan latar belakang sel normal di jaringan ini (walaupun beberapa lokasi penyakit yang berbeda dapat diamati)
Lymphangioleiomyomatosis adalah neoplasia tingkat rendah, bermetastasis dan destruktif, mungkin berasal dari rahim, yang menyebar melalui sistem limfatik.

Gejala limfangioleiomiomatosis
Gejala awal limfangioleiomiomatosis adalah dispnea, batuk, nyeri dada, dan hemoptisis. Beberapa tanda yang berhubungan dengan penyakit ini, tetapi beberapa wanita memiliki ronki dan ronki. Banyak pasien awalnya mengembangkan pneumotoraks spontan. Manifestasi obstruksi limfatik (chylothorax, asites chylus dan chyluria) juga dapat diamati. Diyakini bahwa gejala dapat memburuk selama kehamilan.

Angiomiolipoma ginjal, meskipun biasanya asimtomatik, dapat menyebabkan perdarahan jika ukurannya bertambah (misalnya,> 4 cm), yang biasanya muncul sebagai hematuria atau nyeri pada hipokondrium.

Diagnosis limfangioleiomiomatosis
Rontgen dada resolusi tinggi dan CT
Tes VEGF-D
Biopsi paru jika CT resolusi tinggi dan tes VEGF-D tidak memberikan diagnosis
Diagnosis limfangioleiomiomatosis dicurigai pada wanita muda dengan dispnea, kelainan interstisial dengan volume pernapasan normal atau meningkat pada rontgen dada, pneumotoraks spontan dan / atau efusi chylous. Lymphangioleiomyomatosis sering salah didiagnosis sebagai penyakit paru interstisial. CT resolusi tinggi dilakukan pada pasien dengan kecurigaan penyakit; penemuan beberapa kista kecil yang terdistribusi secara difus umumnya sangat menunjukkan limfangioleiomiomatosis.

Pemeriksaan serum VEGF-D (faktor pertumbuhan endotel vaskular D) direkomendasikan. Kadar VEGF-D serum meningkat pada sebagian besar wanita dengan limfangioleiomiomatosis dan normal pada wanita dengan bentuk penyakit paru kistik lainnya. Peningkatan kadar dapat mengkonfirmasi limfangioleiomiomatosis akut, tetapi kadar normal tidak menyingkirkan diagnosis.

Biopsi (pembedahan) hanya diindikasikan bila hasil CT resolusi tinggi dan tes VEGF-D tidak memungkinkan diagnosis. Penemuan proliferasi abnormal sel otot polos (LAM sel) yang terkait dengan formasi kistik pada pemeriksaan histologis menegaskan penyakit tersebut.

Tes fungsi pernapasan mendukung diagnosis dan sangat berguna untuk pemantauan. Obstruktif atau obstruktif / istirahat sindrom riktif (campuran) adalah karakteristik. Paru-paru biasanya distensi dan terjadi peningkatan kapasitas paru total (TPC) dan volume gas dada. Distensi paru (peningkatan rasio volume residu [RV] dan RV / CPT) sering terjadi. PaO2 dan kapasitas difusi karbon monoksida (DLCO) sering berkurang. Pada kebanyakan pasien, terjadi penurunan performa latihan.

Prognosis limfangioleiomiomatosis
Prognosis limfangioleiomiomatosis kurang dipahami karena penyakit ini sangat jarang dan karena perjalanan klinis pasien dengan limfangioleiomiomatosis bervariasi. Penyakit ini biasanya berkembang perlahan dan akhirnya menyebabkan kegagalan pernapasan dan kematian, tetapi waktu untuk hasil yang fatal sangat bervariasi dari kasus ke kasus. Kelangsungan hidup rata-rata kemungkinan besar> 8 tahun setelah diagnosis. Fungsi paru-paru menurun 2-3 kali lebih cepat dibandingkan pada orang sehat. Wanita harus diberitahu bahwa kehamilan dapat mempercepat perjalanan penyakit.

Pengobatan limfangioleiomiomatosis
Sirolimus
Transplantasi paru-paru
Pengobatan standar untuk limfangioleiomiomatosis adalah transplantasi paru-paru, tetapi penyakit ini dapat kambuh di paru-paru yang ditransplantasikan.

Data terbaru menunjukkan bahwa sirolimus (penghambat mTOR) dapat menstabilkan atau memperlambat penurunan fungsi paru pada insufisiensi paru sedang (volume ekspirasi paksa dalam 1 detik [FEV1] <70% dari teori). Pengobatan sirolimus direkomendasikan pada pasien dengan fungsi paru yang abnormal atau menurun. Perawatan lain, seperti pengaturan hormonal dengan progestin, tamoxifen, ooforektomi, tidak efektif dan tidak dianjurkan.

Pneumotoraks bisa sulit diobati karena sering berulang, bilateral, dan kurang sensitif terhadap pengukuran standar. Pneumotoraks rekuren memerlukan abrasi pleura, bedak, atau pleurodesis kimia atau pleurektomi yang jarang. Embolisasi harus dipertimbangkan jika terjadi angiomyolipoma > 4 cm untuk menghindari risiko perdarahan.

Perjalanan udara ditoleransi dengan baik oleh sebagian besar pasien.


Tumor myomelanocytic sel yang jelas (CCMMT: clear cell myomelanocytic tumor)

Tumor melanositik

Tumor melanositik adalah tumor yang berkembang dari sel-sel yang membuat pigmen melanin (melanin): melanosit.

Tumor melanositik ditemukan terutama di kulit di mana mereka disukai oleh paparan sinar matahari yang berlebihan, terutama di mata, sistem saraf atau selaput lendir aerodigestif.

Pada bagian standar, pigmen melanin (melanin) muncul sebagai massa coklat atau kehitaman, tergantung pada kuantitasnya; dapat dicirikan oleh reaksi Fontana terhadap perak; mungkin langka atau tidak ada, seperti pada melanoma akromik.

Ada 4 jenis lesi kulit berpigmen terbatas:

peningkatan lokal dalam pigmentasi fisiologis tanpa proliferasi sel; pigmentasi bisa superfisial, epidermal, di ephelids (bintik-bintik) dan lentigines, atau dermal.
pigmentasi kontingen tumor kulit epitel jinak (kutil seboroik) atau ganas (karsinoma sel basal): lesi ini kadang-kadang sulit dibedakan secara klinis dari tumor melanoma yang sebenarnya.
tumor melanoma jinak (nevus melanositik).
tumor melanoma maligna (melanoma).


Tumor Gula Ekstrapulmoner Primer (PEST: Primary Extrapulmonary Sugar Tumor)

Sel asal dan arah diferensiasi tumor sel jernih paru-paru (yang disebut tumor gula) tetap penuh teka-teki. Pengakuan imunoreaktivitas HMB-45 dan identifikasi melanosom telah menyarankan hubungan dengan angiomyolipoma ginjal atau hati dan limfangiomioma.

Ini telah memunculkan konsep bahwa tumor sel jernih adalah neoplasma dari apa yang disebut sel epiteloid perivaskular PEComa. Meskipun sebagian besar PEST mungkin jinak, bentuk ganas tampaknya ada. Kasus-kasus ini lebih lanjut mendukung konsep keluarga tumor positif HMB-45 sistemik yang mencakup tumor gula, angiomyolipoma ginjal atau hati, limfangiomioma, dan tumor miomelanositik sel jernih dari ligamen falsiform/ligamentum teres.


Clear Cell Myomelanocytic Tumor (CCMMT) dari ligamen falciform / ligamentum teres

Tumor myomelanocytic sel yang jelas (CCMMT) adalah anggota keluarga sel epiteloid perivaskular tumor (PEComa) yang baru-baru ini dilaporkan dan sangat jarang. Semua CCMMT yang dilaporkan sampai saat ini telah terjadi di atau berbatasan langsung dengan ligamen falciform/ligamentum teres.

Clear-cell myomelanocytic tumor (CCMT) of falciform ligament/ligamentum teres hepatis adalah lesi yang sangat jarang yang digambarkan sebagai varian dari perivascular epithelioid cell tumor (PEComa), yang meliputi sel otot polos, pembuluh darah, dan penanda melanositik dan otot polos. Kebanyakan pasien tidak menunjukkan gejala atau memiliki gejala gastrointestinal nonspesifik, dan tumor biasanya ditemukan secara kebetulan. Asal dan diagnosis definitif CCMT dapat dibuat dengan pemeriksaan histopatologi spesimen setelah eksisi bedah. PEComas mengekspresikan HMB45, HMSA-1, Melan A, Mart 1, faktor transkripsi microphtalmia (Mitf), aktin, dan desmin yang lebih sedikit.

Clear-cell myomelanocytic tumor (CCMT) of falciform ligament/ligamentum teres hepatis adalah lesi yang sangat jarang ditemukan pertama kali pada tahun 2000. Dideskripsikan sebagai varian dari perivascular epithelioid cell tumor (PEComa) yang meliputi sel otot polos, pembuluh darah, dan ekspresi penanda melanositik dan otot polos [1-3]. PEComa terdiri dari berbagai
bentuk klinis, seperti angiomyolipoma, limfangioleiomiomatosis, tumor gula sel jernih paru-paru, CCMT ligamen teres hepatis, dan tumor bening langka lainnya.

PEComa paling sering terjadi pada wanita muda dan ditemukan di beberapa organ, termasuk rahim, vulva, hati,
rektum, jantung, kandung kemih, dinding perut, pankreas, kulit, dan tulang. Semua PEComa, kecuali yang pankreas dan uterus, telah terbukti berhubungan dengan kompleks tuberous sclerosis.

Mereka dapat menyebabkan rasa sakit karena efek kompresi massa, tetapi mereka sering dikenali secara kebetulan. CCMT ligamen teres hepatis adalah tumor langka, dan sejauh yang kami tahu, hanya 12 kasus yang dilaporkan dalam literatur. Karena kelangkaan ini, sedikit yang diketahui tentang perilaku CCMT. Di sini, kami menyajikan pengalaman pertama kami dengan CCMT ligamen teres hepatis.


Sarkoma Abdominopelvic Sel Epithelioid Perivaskular

Sel epiteloid perivaskular telah diusulkan untuk menjadi tipe sel proliferasi pemersatu dalam sejumlah lesi seperti angiomyolipoma, limfangiomiomatosis, tumor “gula” sel jernih dan kapsuloma ginjal. Dengan pengecualian contoh langka angiomyolipoma, mereka tidak bermetastasis.


Penyakit dari A-Z & Daftar Lengkap, Nama, Jenis, Contoh

Suatu penyakit adalah suatu kondisi abnormal tertentu yang secara negatif mempengaruhi struktur atau fungsi sebagian atau seluruh organisme, dan itu bukan karena cedera eksternal langsung apa pun. Klik disini 👉 untuk mengetahui nama-nama penyakit dan penjelasannya.

Jenis Kanker – Penjelasan dan Pemicu Semua Tipe Kanker dan Namanya

Penanda Tumor – Tumor Marker – Apa Saja Tes Penanda Tumor untuk Deteksi Kanker? Hal-Hal yang Perlu Anda Ketahui

Penanda tumor adalah zat yang ditemukan dalam kadar yang lebih tinggi dari normal dalam darah, urin, atau jaringan dari beberapa penderita kanker. Hal-hal yang perlu Anda ketahui: CA15-3 dan CA27-29 Kanker payudara (breast cancer). PSA untuk prostat, dll.

Nama Obat dan Untuk Penyakit Apa ? – Daftar Nama Obat Esensial diterbitkan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO)

Daftar Nama Obat Esensial Organisasi Kesehatan Dunia diterbitkan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO). Daftar ini pertama kali diterbitkan pada tahun 1977. Klik disini 👉 untuk mengetahui “Daftar Nama Obat Esensial dari World Health Organization”.


Bacaan Lainnya

Unduh / Download Aplikasi HP Pinter Pandai

Respons “Ooo begitu ya…” akan lebih sering terdengar jika Anda mengunduh aplikasi kita!

Siapa bilang mau pintar harus bayar? Aplikasi Ilmu pengetahuan dan informasi yang membuat Anda menjadi lebih smart!

Informasi: Pinter Pandai bukan sebagai pengganti Dokter. Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang / individu berbeda. Selalu konsultasikan ke Dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Sumber bacaan: Cleverly Smart, National Library of MedicineBioMed Central Ltdİstanbul University – Cerrahpaşa

Pinter Pandai “Bersama-Sama Berbagi Ilmu”
Quiz |Matematika|IPA | Geografi & Sejarah|Info Unik|Lainnya | Business & Marketing

By | 2021-08-28T04:32:23+07:00 Agustus 1st, 2021|Sehat dan Cantik | Kesehatan & Pengobatan|0 Comments

Leave A Comment