Sindrom Fragile X

Sindrom Fragile X adalah penyakit genetik yang paling sering menyebabkan kecacatan intelektual, masalah perilaku, dan kelainan fisik. Gejala sangat bervariasi dari pasien ke pasien.

Ciri-ciri fisik

Dapat memberikan ciri-ciri fisik seperti wajah yang memanjang, telinga yang besar dan menonjol, hiperekstensibilitas sendi jari, kaki rata, buah zakar yang besar. Ini menyebabkan kesulitan intelektual yang sangat bervariasi dengan keterlambatan kognitif sedang hingga berat.

Mereka menemukan karakteristik perilaku yang dekat dengan autisme dengan gerakan stereotip dan kecemasan sosial.

Anak perempuan yang terkena penyakit ini dipengaruhi dalam berbagai cara, biasanya dengan keterlambatan kognitif sedang.

Penyebab Sindrom Fragile X (FXS)

kita berbicara tentang sindrom X rapuh mengacu pada anomali bagian DNA (molekul yang membawa informasi genetik turun-temurun dan memiliki semua informasi yang berguna untuk berfungsinya organisme) yang terletak pada tingkat gen (segmen DNA) FMR1 dari Kromosom X (bagian yang terdiri dari molekul DNA). Kromosom X adalah kromosom seks, dengan kata lain digunakan untuk menentukan jenis kelamin seseorang. Pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y, sedangkan wanita memiliki 2 kromosom X dan tidak memiliki kromosom Y.

Gen FMR1 yang terlibat dalam penyakit ini biasanya menghasilkan protein FMRP. Yang terakhir memiliki banyak fungsi yang berkontribusi pada berfungsinya tubuh.

Salah satu fungsinya adalah untuk menghubungkan sel-sel saraf. Namun, seseorang dengan sindrom X rapuh telah mengalami perubahan DNA mereka yang mengakibatkan tidak adanya produksi protein FMRP, dan yang menjelaskan manifestasi penyakit.

Area utama kesulitan pada pengidap Fragile X Syndrome

Ciri utama Fragile X Syndrome adalah kesulitan belajar dan perilaku.

Di antara kesulitan akademis terbesar, terutama di antara anak laki-laki, mereka mencatat:

keterlambatan bahasa atau cara berbicara yang tidak biasa;
keterlambatan dalam penguasaan bahasa dan bahasa yang berulang (ketekunan verbal);
memori jangka pendek dan jangka panjang yang buruk untuk informasi abstrak, seperti aritmatika mental (misalnya, 2 x 6), yang sering menyebabkan kecemasan matematika;
kurangnya orientasi spasial dan koordinasi visual-motorik, yang membuat anak-anak dengan sindrom X rapuh tampak canggung dan canggung;
kesulitan mempertahankan perhatian untuk waktu yang lama untuk tugas-tugas yang membutuhkan penalaran abstrak, seperti matematika;
kesulitan ekstrim dalam melakukan tugas-tugas berurutan, seperti memecahkan persamaan;
kecenderungan besar untuk terganggu di kelas oleh suara-suara tiba-tiba; gerakan transisi dan kebiasaan ketika berkonsentrasi pada tugas yang diberikan.

Beberapa kesulitan perilaku terbesar meliputi:

merasa kewalahan oleh tuntutan partisipasi sosial, situasi baru atau tak terduga, dan bahkan transisi umum dalam kehidupan sehari-hari
Attention Deficit Hyperactivity Disorder, yang tingkat keparahannya sering mengarah pada diagnosis klinis Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)
penghindaran dan kecemasan sosial;
karakteristik yang mirip dengan autisme.

Autisme vs. Sindrom Fragile X

Poin umum

Menurut penelitian saat ini, 15 hingga 25% anak-anak dengan sindrom X rapuh salah didiagnosis dengan autisme, karena karakteristik umum dari dua gangguan ini:

keterlambatan bahasa, echolalia dan ketekunan verbal (pengulangan);
menghindari kontak mata;
gerakan stereotip, termasuk menggigit dan bertepuk tangan;
hipersensitivitas terhadap rangsangan lingkungan seperti suara tiba-tiba (misalnya, sirene atau alarm), gerakan, atau perubahan kebiasaan, seperti transisi dari satu aktivitas sekolah ke aktivitas sekolah lainnya.
Kecemasan yang disebabkan oleh hipertensi sensorik seringkali dapat menyebabkan hiperaktif, yang pada gilirannya dapat menyebabkan gelombang agresi.

Perbedaan penting

Tak perlu dikatakan bahwa diagnosis yang salah yang dibuat untuk seorang anak yang menderita sindrom Fragile X menghalanginya mengakses sumber daya dan sistem pendukung yang sesuai dengan kondisinya dan dari mana ia tidak diragukan lagi dapat mengambil manfaat, terutama di tahun-tahun awal sekolahnya, ketika intervensi dini paling efektif.

Karakteristik fisik serta cacat sosial, perilaku dan akademik yang ada pada orang dengan sindrom X rapuh berbeda dari yang terlihat pada orang autis. Mengenali karakteristik ini sangat penting untuk membantu dokter mendiagnosis sindrom dengan benar sedini mungkin, sehingga intervensi pendidikan dan klinis dapat diterapkan sejak usia dini pada anak.

Karakter fisik

Ciri-ciri fisik yang mencirikan gangguan ini adalah wajah yang memanjang, dahi yang lebar dan telinga yang besar dan menonjol, dan pada anak laki-laki, makroorkidisme (testis besar) setelah pubertas. Namun, mengingat variabilitas manifestasi yang besar pada anak laki-laki dan perempuan, hampir tidak mungkin untuk membuat diagnosis hanya berdasarkan ciri-ciri fisik. Justru karena penampilan “normal” mereka, banyak anak dengan sindrom X rapuh tidak menerima diagnosis yang benar sampai perkembangan mereka relatif terlambat.

Disabilitas sosial

Tidak seperti siswa autis yang sering mengalami kesulitan menjalin hubungan dengan orang lain dan memahami konsep emosi dan empati, anak-anak dengan sindrom X rapuh sering mengungkapkan keinginan untuk berkomunikasi dan menjalin hubungan. Hubungan mereka dapat, bagaimanapun, terhambat oleh rasa malu awal yang ekstrim. Begitu mereka mulai merasa nyaman dengan pasangan sosialnya, hubungan sosial sejak usia dini bisa sangat kaya dan produktif untuk anak-anak dengan sindrom X rapuh. Kedua, sementara siswa dengan autisme mengalami kesulitan yang parah dalam memahami maksud dan keyakinan orang lain, mereka yang memiliki sindrom Fragile X memiliki potensi yang lebih besar untuk memperoleh keterampilan yang relatif baik terkait dengan “teori” pikiran “. The “theory of mind” adalah kemampuan untuk memahami keyakinan dan niat orang lain.

Kekuatan utama anak-anak dengan Sindrom Fragile X (FXS):

keterampilan verbal yang baik, misalnya terutama kosakata yang dipahami dan diungkapkan;
pemahaman verbal dan keterampilan pelabelan yang berkembang dengan baik;
memori jangka pendek dan jangka panjang yang baik dari informasi penting (misalnya, cerita, objek, nama) dan kemampuan tertentu untuk memanfaatkan repertoar pengetahuan dan kosa kata yang diperoleh;
memori visual yang kuat. Siswa dengan sindrom X rapuh juga memiliki keterampilan pengenalan wajah dan emosi yang baik;
kemampuan untuk berkonsentrasi untuk waktu yang lama tanpa terlalu terganggu atau terlalu bersemangat, terutama jika suatu kegiatan bermakna dan tidak berurutan.
kemampuan untuk fokus pada teknik pembelajaran berbasis komputer.

Gejala

Sindrom Fragile X menghasilkan gejala tidak spesifik yang sangat bervariasi dari pasien ke pasien.

Kecerdasan, pembelajaran, perilaku, dan bahkan emosi berhubungan langsung dengan aktivitas neuron dan koneksi yang mereka miliki. Koneksi ini memungkinkan mereka untuk berkomunikasi satu sama lain. Protein FMRP, tidak ada pada pasien dengan sindrom X rapuh, tampaknya terlibat dalam fungsi koneksi saraf, tetapi juga dalam sifat pemeliharaan jaringan ikat (sehingga menjelaskan hiperlaksitas sendi yang diamati pada pasien ini).

Paling sering, gejala pertama adalah keterlambatan perkembangan anak. Ini mungkin terlihat saat belajar berjalan, atau selama perkembangan bahasa. Gangguan perilaku juga dapat dikaitkan sebagai akibat, misalnya, dalam agitasi atau menghindari tatapan. Akhirnya, beberapa tanda fisik mungkin terlihat, terutama pada anak laki-laki.

Pada anak laki-laki

Bayi dengan sindrom X rapuh biasanya tidak memiliki gejala apapun. Terkadang gangguan psikomotor diamati seperti:

Kelemahan otot: bayi memegang kepalanya dengan buruk, atau dia duduk / berjalan nanti;
Keterlambatan bahasa, atau bahkan bahasa yang tidak dapat dipahami pada awalnya (hingga sekitar 4 tahun);
Kesulitan tidur atau bangun di malam hari;
Penyakit refluks gastroesofagus dan infeksi telinga lebih sering terjadi.
Defisit intelektual paling terlihat pada masa kanak-kanak Kemampuan intelektual dapat dinilai dengan tes (penentuan IQ). Pada populasi umum, IQ adalah antara 70 dan 130. Ketika IQ di bawah 70, kita berbicara tentang defisit intelektual. Defisit ini menyiratkan kesulitan dalam berpikir, menalar dan belajar bagi anak. Dalam 10% kasus, pasien kecil tidak memiliki defisit intelektual, tetapi menderita kecemasan dan kesulitan berkonsentrasi yang juga mempengaruhi pembelajaran mereka. Gangguan bahasa menjadi lebih terlihat seiring bertambahnya usia. Mereka dimanifestasikan oleh kesulitan berbicara, terutama dalam mengoordinasikan volume, nada, dan ritme suara. Gagap dapat muncul seiring bertambahnya usia. Penafsiran kata-kata orang lain juga dapat terganggu dengan kesulitan mengartikan ekspresi wajah, nada suara atau bahasa tubuh. Gangguan menulis dapat dikaitkan.

Semua gejala ini terutama disebabkan oleh masalah dengan pemahaman dan memori, terutama memori jangka pendek. Anak mungkin juga memiliki masalah perilaku:

Ketidakmampuan untuk menatap mata siapa pun;
Pengulangan gerakan tertentu atau kata-kata tertentu;
Impulsif;
Hiperaktif;
Perubahan suasana hati;
Sifat lekas marah;
Kekurangan perhatian
Kecemasan.

Gangguan lain juga dapat terjadi:

Kesulitan melakukan gerakan tertentu (memegang pensil, berpakaian);
Gangguan penglihatan;
Otitis atau sinusitis berulang;
Hiperlaksitas sendi;
Serangan epilepsi.

Pada masa remaja dan kemudian di masa dewasa, gejala masa kanak-kanak tetap ada, tetapi tidak bertambah parah. Masalah perilaku, terutama hiperaktif, tampaknya membaik seiring bertambahnya usia.

Beberapa pasien memiliki karakteristik fisik khusus yang terlihat sejak remaja dan seterusnya: dahi lebar, wajah atau rahang memanjang, mata bercincin, dan telinga besar. Setelah pubertas, bursa dan testis bisa menjadi lebih besar pada beberapa pasien, menyebabkan rasa sakit dan gatal.

Pada anak perempuan

Anak perempuan cenderung memiliki gejala yang lebih ringan daripada anak laki-laki. 50% dari mereka juga tidak memiliki gejala. Hal ini karena individu laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, sehingga ketika kromosom X terpengaruh, protein FMRP tidak diproduksi sama sekali, dan muncul gejala. Anak perempuan memiliki 2 kromosom X, jadi ketika salah satunya terpengaruh, yang kedua tidak terluka. Di setiap sel tubuh, hanya satu kromosom X yang digunakan, dan pilihan kromosom mana yang akan digunakan adalah acak dan definitif. Jadi, di beberapa sel, protein FMRP ada, dan di sel lain tidak. Jika cukup banyak sel yang memproduksi protein FMRP secara normal, maka gejalanya ringan atau tidak ada.

Anak perempuan dengan kelainan mungkin memiliki IQ yang sedikit lebih rendah dari biasanya. Dalam kebanyakan kasus, pasien tidak memiliki gangguan bahasa yang signifikan. Kesulitan utama mereka berkaitan dengan pembelajaran, khususnya matematika.

Masalah perilaku juga kurang terlihat dibandingkan anak laki-laki. Beberapa bisa menjadi terlalu aktif. Mereka cenderung pemalu, cemas atau bahkan depresi dan Gangguan obsesif kompulsif (OCD: Obsessive–compulsive disorder). Gangguan obsesif kompulsif gangguan mental di mana penderitanya tertekan karena pemikiran yang berulang sehingga menyebabkan penderita tersebut melakukan suatu tindakan secara berulang. Pada dasarnya penderita gangguan ini menyadari bahwa mereka terkena gangguan OCD, tetapi mereka tidak bisa mengontrol dirinya untuk berhenti melakukan tindakan tersebut. Misalnya, seorang penderita OCD akan mencuci tangannya berulang kali karena ia berpikir belum mencuci tangannya dengan bersih.

Diagnostik

Hanya dengan melihat manifestasi penyakit tidak cukup untuk mendiagnosis sindrom X rapuh. Tes genetik harus dilakukan yang didasarkan pada analisis gen FMR1 yang menyinggung. Yang terakhir dilakukan pada tes darah sederhana.

Tes DNA
Sindrom Fragile X sering tidak dicurigai sampai usia sekolah atau remaja, tergantung pada tingkat keparahan gejala, kecuali ada riwayat keluarga yang kuat. Anak laki-laki dengan autisme dan cacat intelektual harus diuji untuk sindrom X rapuh, terutama ketika mereka memiliki anggota keluarga ibu yang juga terpengaruh. Analisis molekuler DNA dilakukan untuk mendeteksi peningkatan jumlah pengulangan CGG.

Registry Pengujian Genetik (GTR: The Genetic Testing Registry) memberikan informasi tentang laboratorium yang menawarkan pengujian genetik untuk sindrom X rapuh. Audiens yang dituju untuk GTR adalah penyedia layanan kesehatan dan peneliti. Orang dengan pertanyaan tentang pengujian genetik harus berbicara dengan penyedia layanan kesehatan atau dokter atau ahli genetika.

Penilaian / evaluasi tambahan diperlukan untuk menilai tingkat keparahan penyakit dan memutuskan pengobatan yang paling tepat:

Penilaian umum perkembangan anak oleh ahli saraf pediatrik;
Pemeriksaan terapis wicara;
Penilaian keterampilan intelektual oleh seorang psikolog.
Pemeriksaan medis lainnya dapat dipesan sesuai kebutuhan, misalnya USG jantung jika ada kecurigaan kelainan jantung.

Pengobatan

Saat ini tidak ada pengobatan untuk sindrom X rapuh. Di sisi lain, perawatan yang disesuaikan dengan kesulitan intelektual, bahasa atau perilaku harus dilakukan segera setelah diagnosis dibuat. Berbagai profesional kesehatan dapat melakukan intervensi dan bekerja sama satu sama lain.

Manajemen dini oleh ahli patologi wicara-bahasa dan terapis okupasi dapat membantu anak-anak dengan sindrom Fragile X dan membantu memaksimalkan kemampuan mereka.

Stimulan, antidepresan, dan obat anti-kecemasan mungkin bermanfaat pada beberapa anak.

Daftar Lengkap Nama Penyakit

Berikut adalah daftar nama penyakit. Klik pada setiap nama penyakit yang ingin Anda ketahui (berdasarkan alfabet); untuk mendapatkan informasi lebih lanjut tentang: penjelasan, perawatan, penyebab dan lain sebagaianya ? Penyakit dari A – Z “Daftar Lengkap, Nama, Jenis, Contoh”

Nama Obat dan Untuk Penyakit Apa ? – Daftar Nama Obat Esensial diterbitkan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO)

Daftar Nama Obat Esensial Organisasi Kesehatan Dunia diterbitkan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO). Daftar ini pertama kali diterbitkan pada tahun 1977. Klik disini ? untuk mengetahui “Daftar Nama Obat Esensial dari World Health Organization”.

Bacaan Lainnya

Unduh / Download Aplikasi HP Pinter Pandai

Respons “Ooo begitu ya…” akan sering terdengar jika Anda memasang applikasi kita!

Siapa bilang mau pintar harus bayar? Aplikasi Ilmu pengetahuan dan informasi yang membuat Anda menjadi lebih smart!

Informasi: Pinter Pandai bukan sebagai pengganti Dokter. Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang / individu berbeda. Selalu konsultasikan ke Dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Sumber bacaan: Cleverly Smart, MedlinePlus, Centers for Disease Control and Prevention (CDC), HealthLine

Sumber foto: Photo montage: Wikimedia Commons / PinterPandai 1. Wikimedia Commons 2. Peter Saxon / Wikimedia Commons 3. Peter Saxon / Wikimedia Commons

Sindrom Fragile X (FXS) atau Martin Bell Syndrome (MBS) menyebabkan kecacatan intelektual, masalah perilaku dan kelainan fisik