Penyakit Huntington (Chorea Huntington) – Kelainan bawaan yang menyebabkan kematian sel-sel otak – Gejala, Penyebab, Pengobatan

Penyakit Huntington

Penyakit Huntington (HD: Huntington’s Disease), juga dikenal sebagai chorea Huntington, adalah kelainan bawaan yang menyebabkan kematian sel-sel otak.

Penyakit Huntington, chorea Hunting atau chore mairo merupakan sebuah penyakit yang menyerang saraf. penyakit ini disebabkan oleh faktor genetika, sehingga dapat diwariskan dari orang tua kepada anaknya.

Gejala penyakit Huntington

Gejala penyakit ini mucul pada setiap usia, tetapi rata-rata pada usia 35-44. Pada stadium awal penderita akan mengalami memori miskin, melakukan gerkan abnormal yang secara bertahap akan semakin jelas sehingga memengaruhi kegiatan normal seperti makan, berpakaian dan dudukterdiam. Berikut ini ringkasan gejalanya:

Gejala fisik
  • Gerakan tak sadar jari-jari, kaki, dan wajah.
  • Kecanggungan
  • Kehilangan keseimbangan atau koordinasi.
  • Cadel pidato
  • Mengepalkan rahang atau gigi pengiling.
  • Kesulitan makan.
  • Stumbling atau jatuh.
  • Kesulitan menulis
Gejala mental
  • Sering lupa
  • Hilang konsentrasi
  • Kesulitan dalam menghafal
  • Gejala Emosional
  • Permusuhan
  • Kekurangan energi
  • Minat dalam hidup menurun
  • Depresi
  • Pada perkembangan lebih lanjut penyakit ini dapat menimbulkan halusinasi, tanpa alasan agresi, dan paranoia.

Apa yang dirasakan jika seseorang terkena penyakit Huntington?

Kurangnya koordinasi dan gaya berjalan yang tidak stabil sering terjadi. Ketika penyakit ini berkembang, gerakan tubuh yang tidak terkoordinasi dan tersentak menjadi lebih jelas. Kemampuan fisik secara bertahap memburuk sampai gerakan terkoordinasi menjadi sulit dan orang tersebut tidak dapat berbicara. Kemampuan mental umumnya menurun menjadi demensia. Gejala spesifik agak bervariasi antara orang.

Gejala biasanya dimulai antara 30 dan 50 tahun, tetapi dapat mulai pada usia berapa pun. Penyakit ini dapat berkembang lebih awal dalam kehidupan pada setiap generasi berikutnya.

Sekitar delapan persen dari kasus dimulai sebelum usia 20 tahun dan biasanya hadir dengan gejala yang lebih mirip dengan penyakit Parkinson. Orang dengan HD sering meremehkan tingkat masalah mereka.

Darimana nama penyakit ini diambil?

Nama penyakit ini diambil dari George Huntington yang pertama kali yang pertama kali menjelaskannya pada tahun 1872. Gen penyakit ini bersifat dominan sehingga anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini berpeluang besar menderita penyakit “Huntington” yakni 50%. Hingga saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini namun hanya berupa mengurangi gejala dan mengendalikan perilaku penderita.

Bagaimana penyakit Huntington membunuhmu?

Secara bertahap membunuh sel-sel saraf di otak. Ini perlahan-lahan menurunkan kemampuan fisik dan mental seseorang. Penyakit ini bersifat genetik, yang berarti penyakit ini diturunkan dari orang tua Anda. Tidak ada obatnya, dan itu fatal.

Artikel ini memberikan informasi dasar tentang topik kesehatan. Informasi dalam artikel ini boleh digunakan hanya untuk penjelasan ilmiah, bukan untuk diagnosis diri dan tidak dapat menggantikan diagnosis medis.
Perhatian: Informasi dalam artikel ini bukanlah resep atau nasihat medis. Wikipedia bukan pengganti dokter.
Jika Anda perlu bantuan atau hendak berobat berkonsultasilah dengan tenaga kesehatan profesional.

Apa yang menyebabkan penyakit Huntington?

Satu gen yang harus disalahkan atas penyakit Huntington. Ini diturunkan dari orangtua ke anak pada saat anak dikandung. Jika satu orang tua membawa gen yang rusak, anak memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi gen dan mengembangkan penyakit. Jika anak tidak mewarisi gen yang rusak, dia tidak akan mengembangkan penyakit.

Bagaimana penyakit Huntington didiagnosis?

Dokter menggunakan berbagai alat untuk mendiagnosis penyakit Huntington. Mereka akan mulai dengan pemeriksaan fisik untuk mengamati gejala Anda. Mereka akan bertanya tentang gejala dan riwayat kesehatan keluarga Anda. Tes pencitraan otak, seperti CT Scan atau MRI, dapat menunjukkan kelainan pada otak. Laboratorium dapat mendeteksi gen penyakit Huntington dengan tes darah sederhana.

Bisakah penyakit Huntington dicegah atau dihindari?

Penyakit Huntington adalah kelainan genetik. Itu tidak bisa dicegah atau dihindari.

Pengobatan penyakit Huntington

Tidak ada obat untuk penyakit Huntington. Tidak ada yang bisa menghentikan atau membalikkan perjalanan penyakit. Tujuan perawatan adalah membantu meringankan gejala. Ini akan membantu Anda berfungsi selama mungkin.

Tidak ada pengobatan tunggal untuk gangguan ini. Obat-obatan dapat digunakan untuk mengobati beberapa gejala. Misalnya, beberapa obat “antipsikotik” dapat membantu gerakan tubuh yang tidak terkendali.

Obat-obatan yang digunakan untuk mengobati pergerakan tubuh yang tidak terkendali umumnya memiliki efek samping. Mereka mungkin membuat Anda mual, mengantuk, atau gelisah. Obat-obatan kelainan gerakan juga dapat memperburuk gejala lain yang terkait dengan penyakit Huntington, seperti otot yang kaku.

Perawatan

Mengadaptasi kehidupan sehari-hari Anda dengan gejala-gejala gangguan itu perlu. Terapi yang berbeda dapat membantu. Anda mungkin memerlukan:

  • Terapi fisik, seperti berjalan.
  • Terapi okupasi (kegiatan menggunakan tangan Anda).
  • Terapi wicara (untuk membantu bicara yang tidak jelas atau kesulitan menelan).
  • Anda juga mungkin memerlukan bantuan di rumah untuk kegiatan sehari-hari. Ini dapat mencakup memasak, membersihkan, dan tugas sehari-hari. Saat gangguan berlanjut, Anda mungkin perlu bantuan dalam berpakaian, makan, dan mandi. Mungkin ada saatnya Anda membutuhkan perawatan 24 jam.

Hidup dengan penyakit Huntington

Penyakit Huntington bersifat progresif. Itu berarti semakin buruk dari waktu ke waktu. Hidup dengan gangguan berarti mempersiapkan gejala memburuk. Akhirnya Anda akan membutuhkan bantuan dengan kegiatan sehari-hari. Ini termasuk berkeliling di rumah, kebersihan, makan, dan membuat keputusan. Penasihat tepercaya dapat membantu dengan keputusan penting dan memantau perubahan perilaku Anda.

Orang dengan penyakit Huntington biasanya meninggal dalam 15 hingga 20 tahun setelah didiagnosis. Penyebab kematian paling umum adalah infeksi (seperti pneumonia) dan cedera yang berkaitan dengan jatuh.

Stadium penyakit Huntington

Penyakit Huntington adalah penyakit neurodegeneratif herediter dan progresif yang ditandai dengan gerakan yang tidak terkontrol, ketidakstabilan mental, dan hilangnya fungsi kognitif. Ini dapat dibagi menjadi lima tahap perkembangan penyakit.

Stadium 1: Tahap awal

Tahap awal dimulai pada awal penyakit dan berlangsung selama sekitar delapan tahun. Selama tahap awal, pasien telah didiagnosis dengan penyakit Huntington, tetapi berfungsi penuh di rumah dan di tempat kerja. Ia biasanya mempertahankan tingkat independensi pra-penyakit tipikal ketika menyangkut kegiatan sehari-hari seperti keuangan, tanggung jawab di rumah, dan kegiatan hidup sehari-hari, yang meliputi makan, berpakaian, mandi, dll. Pada tahap ini, pasien biasanya tidak mengalami gangguan gejala motorik, tetapi mungkin mengalami gejala kognitif ringan dan perubahan kejiwaan.

Stadium 2: Tahap menengah awal

Tahap menengah awal Huntington dapat berlangsung antara tiga dan 13 tahun sejak awal penyakit. Pada tahap awal menengah, pasien masih berfungsi di tempat kerja, tetapi pada kapasitas yang lebih rendah. Dia sebagian besar mampu melakukan kegiatan sehari-hari meskipun ada beberapa kesulitan dan biasanya hanya membutuhkan sedikit bantuan dengan fungsi sehari-hari.

Pada tahap ini, pasien juga mungkin tidak dapat bekerja dan membutuhkan bantuan besar dalam satu fungsi dasar, sementara fungsi dasar lainnya dilakukan secara independen. Chorea, yang merupakan gerakan tak disengaja yang tidak teratur di beberapa area tubuh, dapat berkembang pada tahap ini.

Stadium 3: Tahap menengah akhir

Tahap menengah akhir berlangsung antara lima dan 16 tahun sejak timbulnya penyakit. Pada tahap ini, pasien tidak lagi dapat melakukan pekerjaan atau mengelola tanggung jawab rumah tangga. Dia akan membutuhkan bantuan besar untuk urusan keuangan sehari-hari, tanggung jawab rumah tangga, dan kegiatan kehidupan sehari-hari. Kemampuan pasien untuk berpikir juga dapat menjadi lebih terganggu. Gejala kejiwaan dan perilaku, termasuk lekas marah, cemas, dan impulsif mungkin menjadi jelas. Secara umum, fitur kognitif, psikiatris, dan motorik memburuk pada tahap ini.

Stadium 4: Tahap lanjutan awal

Tahap lanjut awal berlangsung antara sembilan dan 21 tahun sejak timbulnya penyakit. Pasien tidak mandiri pada tahap ini, tetapi masih dapat tinggal di rumah mereka dengan bantuan dari keluarga atau profesional, walaupun kebutuhan mereka mungkin lebih baik dipenuhi di fasilitas perawatan yang diperluas. Pasien akan membutuhkan bantuan substansial dalam urusan keuangan, tanggung jawab rumah tangga, dan sebagian besar aktivitas kehidupan sehari-hari. Ia akan mengetahui kegiatan apa yang harus dilakukan, tetapi akan membutuhkan bantuan besar untuk menindaklanjutinya.

Stadium 5: Tahap lanjutan

Tahap lanjut berlangsung antara 11 dan 26 tahun sejak timbulnya penyakit. Pasien dengan penyakit Huntington pada stadium lanjut membutuhkan dukungan total dalam aktivitas sehari-hari dari asuhan keperawatan profesional. Chorea berkurang pada tahap ini, tetapi Parkinson meningkat, yang termasuk kelambatan, kekakuan, gigi bergigi, dan postur ekstremitas abnormal. Kemampuan untuk berjalan dan mempertahankan postur tubuh yang tegak juga memburuk dan ada peningkatan insiden jatuh. Bicara bisa menjadi sulit pada tahap ini dan pasien mungkin mengalami periode kebingungan dan menjerit. Kemampuan menelan juga dapat memburuk, dan bisa ada fluktuasi ekstrim dalam tekanan darah dan suhu.

Pasien dengan penyakit Huntington biasanya meninggal 15-20 tahun setelah gejala pertama kali muncul. Penyebab kematian biasanya adalah komplikasi dari Huntington, seperti pneumonia, gagal jantung, atau infeksi.

Variabilitas tingkat keparahan penyakit dan perkembangan
Diperkirakan bahwa variabilitas tingkat keparahan penyakit dan tingkat perkembangan di antara orang-orang dengan Huntington terkait dengan mutasi genetik yang menyebabkan penyakit. Huntington disebabkan oleh mutasi pada gen HTT. Mutasi ini dalam bentuk ekspansi berulang trinukleotida CAG. Meskipun alasan pasti untuk hal ini tidak diketahui, beberapa penelitian telah menyarankan bahwa jumlah pengulangan CAG berkorelasi terbalik dengan usia timbulnya gejala dan keparahan penyakit; pasien dengan pengulangan CAG lebih sedikit menunjukkan gejala penyakit ketika mereka lebih tua memiliki perkembangan penyakit yang lebih lambat dan mengurangi keparahan gejala.

Bacaan Lainnya

Apakah Anda memiliki sesuatu untuk dijual, disewakan, layanan apa saja yang ditawarkan atau lowongan pekerjaan? Pasang iklan & promosikan jualan Anda sekarang juga! 100% GRATIS di: www.TokoPinter.com

Apakah Anda memiliki sesuatu untuk dijual, disewakan, layanan apa saja yang ditawarkan atau lowongan pekerjaan? Pasang iklan & promosikan jualan atau jasa Anda sekarang juga! 100% GRATIS di: www.TokoPinter.com

Cara daftar pasang iklan gratis

3 Langkah super mudah: tulis iklan Anda, beri foto & terbitkan! semuanya di Toko Pinter

Unduh / Download Aplikasi HP Pinter Pandai

Respons “Ooo begitu ya…” akan sering terdengar jika Anda memasang applikasi kita!

Siapa bilang mau pintar harus bayar? Aplikasi Ilmu pengetahuan dan informasi yang membuat Anda menjadi lebih smart!

Informasi: Pinter Pandai bukan sebagai pengganti Dokter. Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang / individu berbeda. Selalu konsultasikan ke Dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Pinter Pandai “Bersama-Sama Berbagi Ilmu”
Quiz | Matematika | IPA | Geografi & Sejarah | Info Unik | Lainnya 


By | 2020-01-06T14:57:51+07:00 Januari 6th, 2020|Sehat & Cantik|0 Comments

Leave A Comment