Hemihiperplasia (Hemihipertrofi)

Hemihiperplasia adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan salah satu sisi tubuh berkembang secara abnormal dibandingkan dengan sisi lain. Akibatnya, penampilan tubuh menjadi asimetris. Hemihiperplasia disebabkan oleh kelebihan produksi sel. Dulu, kondisi ini dikenal sebagai hemihipertrofi.

Pada tubuh yang normal, terdapat program “pintar” yang akan mencegah sel berkembang semakin membesar begitu sudah mencapai ukuran tertentu. Namun, pada orang denga  hemihipertrofi, sel pada salah satu sisi tubuh tidak dapat berhenti berkembang. Hal ini menyebabkan area tubuh terus berkembang secara abnormal.

Kondisi penyakit pertumbuhan manusia ini biasanya hanya menyerang salah satu anggota tubuh, jari, kaki, wajah, atau seluruh setengah tubuh termasuk setengah otak dan organ internal.

Umumnya, hemihiperplasia adalah kondisi yang tidak membahayakan meski tetap harus melihat bagian tubuh mana yang terpengaruh. Kondisi ini dapat menjadi indikasi adanya kanker.

Seberapa umum hemihipertrofi – penyakit pertumbuhan manusia ini?

Kondisi penyakit pertumbuhan manusia ini sangat umum terjadi dan umumnya menyerang anak-anak. Kondisi dapat menyerang laki-laki ataupun perempuan.

Hemihipertrofi dapat ditangani dengan mengurangi faktor-faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-Tanda dan Gejala Hemihiperplasia

• Gejala paling jelas dari hemihiperplasia adalah kecenderungan salah satu sisi tubuh lebih besar daripada sisi lainnya
• Tangan atau kaki dapat lebih panjang atau lebih besar dalam diameter
• Pada beberapa kasus, tubuh atau wajah pada salah satu sisi lebih besar
• Terkadang kondisi tidak terlalu nampak jelas kecuali individu berbaring di tempat tidur atau permukaan datar (disebut bed test)
• Pada kasus lain, perbedaan postur dan cara berjalan dapat terlihat
• Anak-anak dengan hemihipertrofi berisiko lebih tinggi untuk tumor, terutama pada perut. Tumor adalah pertumbuhan abnormal yang mungkin jinak (tidak berpotensi kanker) atau ganas (kanker).
• Pada hemihipertrofi, sel yang membentuk tumor sering kali kehilangan kemampuan untuk menghentikan atau “mematikan” mekanisme pertumbuhan. Wilms’ tumor, yaitu kanker yang muncul pada ginjal, paling umum ditemukan.

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Penyebab Hemihiperplasia

Belum diketahui secara pasti apa penyebab kondisi penyakit pertumbuhan manusia meski dipercaya bahwa hemihipertrofi diturunkan dar keluarga. Mutasi genetik juga dipercaya menjadi penyebab terutama mutasi pada gen 11. Kelainan ini juga tidak dapat diprediksi karena keterlibatan genetik terbukti berbeda pada masing-masing orang.

Munculnya kondisi ini pada anak-anak tampak terkait dengan sindrom genetik lain, seperti sindrom Beckwith-Weidemann dan sindrom genetika lainnya.

Diagnosis dan Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana hemihypertrophy didiagnosis?

Pemeriksaan fisik biasanya dilakukan. Gejala terkait dengan kondisi lain, seperti Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS), Proteus syndrome, Russell-Silver syndrome, dan Sotos syndrome.

Tes pencitraan mungkin diperlukan untuk memeriksa kemungkinan keberadaan tumor.

Karena kelainan ini langka dan sering terabaikan, disarankan agar diagnosis dilakukan dengan ahli genetik klinis yang familier dengan kondisi.

Bagaimana hemihiperplasia ditangani?

Hemihiperplasia biasanya tidak membahayakan nyawa kecuali saat jika terkait dengan jenis kanker lainnya.

Anak-anak yang lahir dengan hemihipertrofi biasanya lebih berisiko terhadap kanker terutama pada perut.

Tidak ada penyembuhan untuk kondisi ini. Perawatan terpusat pada pemeriksaan pertumbuhan tumor dan mengatasi tumor. Untuk ukuran anggota tubuh yang abnormal, perawatan ortopedik dan sepatu korektif dapat direkomendasikan.

Pencegahan penyakit pertumbuhan manusia Hemihiperplasia (Hemihipertrofi)

Karena kebanyakan kanker terjadi pada perut, direkomendasikan agar anak-anak dengan hemihiperplasia menerima pemeriksaan ultrasonik perut setiap 3 bulan hingga usia 7 dan, setidaknya, pemeriksaan fisik setiap 6 bulan hingga pertumbuhan berhenti.

Achondroplasia (kerdil)

Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil (dwarfisme) dan tidak proporsional. Penderita achondroplasia memiliki ukuran tulang dada normal, namun ukuran lengan dan tungkai pendek. Rata-rata tinggi badan penderita achondroplasia laki-laki dewasa adalah 131 cm, sedangkan untuk wanita dewasa adalah 124 cm. Meskipun kondisi fisiknya tidak normal, penderita achondroplasia memiliki tingkat inteligensi yang normal.

Penyebab Achondroplasia

Penyebab achondroplasia adalah mutasi genetik. Mutasi genetik adalah perubahan permanen yang terjadi pada susunan DNA yang membentuk gen. Pada penderita achondroplasia, mutasi terjadi pada gen FGFR3, yaitu gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Protein ini berperan penting dalam proses osifikasi, yaitu proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras. Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein tidak berfungsi secara normal, sehingga mengganggu perubahan tulang rawan menjadi tulang. Kondisi ini menyebabkan tulang tumbuh lebih pendek dan memiliki bentuk abnormal, terutama tulang di bagian lengan dan tungkai.

Ada dua penyebab terjadinya mutasi gen FGFR3 pada penderita achondroplasia, yaitu:

• Mutasi yang terjadi spontan. Sekitar 80% achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diturunkan dari orang tuanya. Mutasi terjadi secara spontan, namun belum diketahui pemicunya.
• Mutasi yang diturunkan. Sekitar 20% kasus achondroplasia diturunkan dari orang tua. Jika salah satu orang tua memiliki kondisi achondroplasia, maka persentase anak menderita achondroplasia sebesar 50%. Jika kedua orang tua memiliki kondisi achondroplasia, maka risiko yang mungkin terjadi adalah sebagai berikut:
  • 25% kemungkinan bertubuh normal.
  • 50% kemungkinan memiliki satu gen yang cacat, sehingga menyebabkan achondroplasia.
  • 25% kemungkinan mewarisi dua gen yang cacat, sehingga menyebabkan achondroplasia yang bersifat fatal.

Ciri Fisik Achondroplasia

Sejak baru lahir, bayi penderita achondroplasia dapat dikenali melalui ciri fisiknya, antara lain:

• Ukuran lengan, tungkai, dan jari yang pendek.
• Ukuran kepala lebih besar, dengan dahi yang menonjol.
• Gigi yang tidak sejajar dan berdempetan.
• Terdapat ruang antara jari tengah dan jari manis.
• Mengalami kelainan bentuk tulang belakang, bisa dalam bentuk lordosis (melengkung ke depan) maupun kifosis (melengkung ke belakang).
• Kanal tulang belakang sempit.
• Tungkai berbentuk O.
• Telapak kaki yang pendek dan lebar.
• Tonus atau kekuatan otot yang lemah.

Ada beberapa gangguan kesehatan yang mungkin dialami oleh penderita achondroplasia, antara lain:

• Obesitas.
• Infeksi telinga berulang, karena penyempitan saluran di telinga.
• Keterbatasan dalam bergerak, akibat penurunan tonus otot.
• Stenosis spinal, yaitu penyempitan kanal tulang belakang yang mengakibatkan tertekannya saraf dalam sumsum tulang belakang.
• Hidrosefalus, yaitu penumpukan cairan di rongga (ventrikel) dalam otak.
• Sleep apnea, yaitu kondisi yang ditandai dengan berhentinya pernapasan saat tidur.

Diagnosis Achondroplasia

Sebagai langkah awal, dokter mungkin akan melakukan penelusuran riwayat kesehatan pasien dan keluarga pasien, serta pemeriksaan fisik secara keseluruhan. Penderita achondroplasia dapat dilihat sejak lahir dengan ciri tungkai yang pendek dan tidak proporsional. Untuk menentukan diagnosis achondroplasia juga dapat dilakukan selama masa kehamilan, terutama untuk orang tua yang menderita achondroplasia. Beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk mendeteksi achondroplasia, antara lain:

• Selama masa kehamilan.
  • USG. Untuk memeriksa kondisi janin di dalam rahim dan mendeteksi adanya tanda achondroplasia, seperti hidrosefalus. USG dapat dilakukan melalui dinding perut ibu (transabdominal) atau melalui vagina (USG transvaginal).
  • Deteksi mutasi gen FGFR3. Deteksi mutasi gen saat masih dalam kandungan dapat dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban (amniocentesis) atau sampel jaringan plasenta atau ari-ari, yang disebut dengan chorionic villus sampling. Namun, tindakan ini berisiko menimbulkan keguguran.
• Setelah bayi telah lahir.
  Tes DNA. Tes DNA dilakukan untuk memastikan diagnosis achondroplasia. Tes DNA dilakukan dengan mengambil sampel DNA dari darah untuk kemudian dianalisis di laboratorium. Sampel DNA tersebut digunakan untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada gen FGFR3.

Pengobatan Achondroplasia

Hingga saat ini, belum ada obat atau metode pengobatan apa pun yang dapat mengobati achondroplasia. Penanganan hanya ditujukan untuk mengobati komplikasi yang muncul, seperti:

• Antibotik. Untuk mengobati infeksi telinga yang mungkin dialami penderita achondroplasia.
• Obat antiradang. Untuk mengobati pasien achondroplasia dengan gangguan sendi.
• Operasi. Operasi dapat dilakukan untuk mengatasi komplikasi yang mungkin terjadi, antara lain:
  • Prosedur orthopedi. Prosedur yang dilakukan dokter ortopedi untuk memperbaiki bentuk kaki O.
  • Lumbar laminektomi. Prosedur operasi untuk mengatasi stenosis spinal.
  • Ventriculoperitoneal shunt. Prosedur operasi yang dilakukan jika penderita achondroplasia mengalami hidrosefalus. Prosedur ini dilakukan dengan memasukkan selang fleksibel (kateter) untuk mengalirkan cairan di dalam rongga otak ke dalam rongga perut.
  • Operasi caesar. Prosedur melahirkan yang umumnya dilalui oleh wanita penderita achondroplasia karena memiliki tulang panggul yang kecil. Operasi caesar juga dilakukan jika janin terdiagnosis achondroplasia. Hal ini dilakukan untuk mengurangi risiko perdarahan akibat kepala janin terlalu besar untuk dilahirkan secara normal.

Pencegahan Achondroplasia

Tindakan pencegahan terhadap achondroplasia belum diketahui hingga saat ini. Jika Anda penderita atau memiliki riwayat achondroplasia dalam keluarga, maka Anda dapat berkonsultasi dengan ahli genetika untuk mengetahui lebih lanjut tentang risiko terjadinya achondroplasia pada anak yang akan dilahirkan. Penderita achondroplasia juga dapat melakukan langkah pencegahan dengan menghindari berbagai aktivitas berbahaya yang berisiko terhadap rusaknya tulang belakang.