PinterPandai PinterPandai adalah seorang penulis dan fotografer untuk sebuah blog bernama www.pinterpandai.com Mereka memiliki artikel tentang segalanya! Sains, hewan, bioskop / sinema, musik, artis, kesehatan, sejarah, olahraga, memasak, matematika, fisika, kimia, biologi, agama, geografi, dll. Selamat menikmati!===PinterPandai is a a writer and photographer for a blog called www.pinterpandai.com They have articles on everything! Science, animals, cinema, music, people, health, history, sport, cooking, math, physics, chemistry, biology, religions, geography, etc. Enjoy!

Penyakit Penyimpanan Glikogen | Gangguan herediter dari metabolisme gula, glikogen tidak dapat diproses dengan benar

8 min read

Penyakit penyimpanan glikogen

Penyakit Penyimpanan Glikogen

Penyakit penyimpanan glikogen (Glycogen Storage Disease) mencegah tubuh manusia memproses dengan benar simpanan gulanya, yang disimpan di hati sebagai glikogen. Hal ini menyebabkan hati yang membesar, kelemahan otot dan kadar gula darah yang rendah secara tidak normal.

Glikogen adalah bentuk glukosa (gula), sumber energi utama yang disimpan tubuh Anda terutama di hati dan otot untuk kebutuhan energi.

Ada banyak jenis dan diberi nama, semuanya disebabkan oleh defisiensi enzim yang terlibat dalam sintesis atau pemecahan glikogen; kekurangan ini mungkin ada di hati atau otot dan menyebabkan hipoglikemia atau pengendapan jumlah atau jenis glikogen yang abnormal (atau metabolit perantaranya) dalam jaringan.

Ada beberapa jenis glikogenosis otot:

  • Defisiensi glikogen sintase otot (penyakit penyimpanan glikogen tipe 0)
  • Penyakit Pompe (penyakit penyimpanan glikogen tipe II)
  • Penyakit Cori atau penyakit Forbes (penyimpanan glikogen tipe III)
  • Penyakit Andersen (penyimpanan glikogen tipe IV)
  • Penyakit Mc Ardle (penyimpanan glikogen tipe V)
  • Penyakit tarui (penyimpanan glikogen tipe VII)
  • Defisiensi fosforilase kinase (penyakit penyimpanan glikogen tipe IX)
  • Penyakit Di Mauro (penyimpanan glikogen tipe X)
  • Defisiensi beta-enolase otot (penyakit penyimpanan glikogen tipe XIII)
  • Defisiensi fosfoglukomutase (penyakit penyimpanan glikogen tipe XIV)
  • Defisiensi glikogenin-1 (penyakit penyimpanan glikogen tipe XV)

Bagaimana glikogen terbentuk?

Glikogen terbentuk dari karbohidrat makanan. Setelah dicerna, karbohidrat (pati pasta, gula buah, dll.) dicerna oleh lambung, yang memecahnya menjadi molekul kecil glukosa. Organisme menggunakan beberapa molekul untuk fungsinya. Hati dan otot kemudian menyimpan apa yang tidak digunakan dalam bentuk glikogen.

Saat dibutuhkan, terutama selama latihan fisik, tubuh memecah glikogen untuk menyediakan energi dengan cepat ke otot. Akibatnya, penggunaan cadangan ini terbatas dalam waktu dan disertai dengan penggunaan lipid selama upaya jangka panjang.

Untuk meringkas: Makanan Karbohidrat > (Pencernaan) > Glukosa > (Glikogenogenesis) > Glikogen > (Glikogenolisis) > Glukosa

Apa gejalanya dan apa akibatnya?

Glikogenosa hati ini memiliki kesamaan penampilan hipoglikemia. Gejala hipoglikemia kadang-kadang ketidaknyamanan yang parah, dengan pucat, berkeringat dan kadang-kadang kejang. Hati besar (kecuali pada penyakit penyimpanan glikogen tipe 0) karena kelebihan glikogen, membuat perut tampak kembung.
Hipoglikemia terjadi selama beberapa jam (kadang-kadang muncul secara sistematis kurang dari dua jam setelah makan), itulah sebabnya penyakit ini mungkin tidak terlihat selama minggu-minggu pertama kehidupan, karena normal bagi bayi untuk makan di secara teratur dan bangun di malam hari untuk makan.

Selain hipoglikemia, gejala lain yang mungkin muncul tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen dan usia anak:

– untuk penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia, kelebihan glikogen di hati dapat, sejak remaja, mendukung munculnya adenoma hati (tumor jinak hati), yang harus dipantau secara teratur. Memang, adenoma ini bisa berdarah dan, jarang, berubah menjadi kanker. Kelebihan glikogen di ginjal meningkatkan ukurannya, dapat mengganggu fungsinya dan, jarang, dapat menyebabkan gagal ginjal. Ada juga kecenderungan pendarahan yang tidak mengganggu setiap hari, paling sering beberapa mimisan ringan. Namun, jika operasi direncanakan, perawatan khusus harus diberikan untuk mencegah pendarahan hebat. Akhirnya, osteoporosis bisa muncul lebih awal.
– Orang dengan penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib memiliki, selain gejala penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia, gangguan kekebalan yang bertanggung jawab atas rendahnya tingkat sel darah putih (neutropenia) dan kerusakan usus yang berasal dari peradangan yang menyebabkan sariawan, sakit perut dan diare .
– Untuk glikogenosis tipe III: selain kerusakan hati yang menyebabkan hipoglikemia yang lebih ringan daripada tipe I (dan jarang menjadi sirosis pada usia dewasa), orang mengalami kerusakan otot yang mengakibatkan kelelahan saat beraktivitas dan, terkadang, kerusakan jantung.
– Untuk glikogenosis tipe IV: dengan tidak adanya enzim yang memungkinkan untuk membuat koneksi ke glikogen, yang terakhir tidak memiliki struktur normal dan dikenali sebagai “asing” oleh sistem kekebalan tubuh. Aktivasi kekebalan menyebabkan kerusakan progresif hati yang menyebabkan sirosis. Tidak ada hipoglikemia pada jenis penyakit penyimpanan glikogen ini. Gejala utamanya adalah gagal hati yang berhubungan dengan sirosis. Penyakit penyimpanan glikogen tipe IV tidak akan dibahas lebih lanjut dalam bab ini.
– Untuk glikogenosis tipe VI dan IX: gejala utama adalah hati yang besar. Hipoglikemia jarang terjadi, ringan, dan sering tidak terlihat.

Table

Jenis (Eponim)Kekurangan
Enzim
(Gen)
Hipoglikemia? (rendahnya
kadar
gula
dalam
darah)
Hepatomegali?
(pembesaran hati)
Hiperlipidemia? peningkatan kadar salah satu atau semua lipid
(lemak, kolesterol, trigliserida) dalam darah
Gejala ototPerkembangan / prognosisGejala lainnya
GSD 0Glycogen
synthase (GYS2)
YaTidakTidakKadang-kadang kram ototKegagalan pertumbuhan dalam beberapa kasus
GSD I (von Gierke’s disease)Glucose-6-phosphatase
(G6PC / SLC37A4)
YaYaYaTidak adaKegagalan pertumbuhan (menunjukkan kenaikan berat badan yang tidak mencukupi atau tidak adanya pertumbuhan fisik yang sesuai pada anak-anak)Lactic acidosis,
hyperuricemia
GSD 2 (Pompe disease)Acid alpha-glucosidase
(GAA)
TidakYaTidakKelemahan otot (termasuk distrofi otot dan miopati inflamasi)Kelemahan otot rangka proksimal progresif dengan timeline bervariasi (anak usia dini hingga dewasa)Gagal jantung
(anak), susah bernapas karena pelemahan otot
GSD 3 (Cori’s disease or Forbes’ disease)Glycogen debranching
enzyme (AGL)
YaYaYaMiopati (penyakit serat otot tidak berfungsi dengan baik. Akibat kelemahan otot)
GSD 4 (Andersen disease)Glycogen branching enzyme (GBE1)TidakYa,
juga liver cirrhosis
TidakMiopati
dan kardiomiopati dilatasi
Gagal tumbuh (juga dikenal sebagai berat badan yang goyah atau pertumbuhan yang goyah, menunjukkan kenaikan berat badan yang tidak mencukupi atau tidak adanya pertumbuhan fisik yang sesuai pada anak-anak), kematian pada usia ~ 5 tahun
GSD 5 (McArdle disease)Muscle glycogen phosphorylase (PYGM)TidakTidakTidakKram akibat olahraga, Rhabdomyolysis (otot rangka yang rusak rusak dengan cepat.
Ini mungkin termasuk nyeri otot, kelemahan, muntah, & kebingungan.)
Gagal ginjal oleh mioglobinuria,
fenomena angin kedua
GSD 6 (Hers’ disease)Liver glycogen phosphorylase (PYGL)

Muscle phosphoglycerate mutase
(PGAM2)

YaYaYaTidak adaAwalnya jinak, terjadi keterlambatan perkembangan.
GSD 7 (Tarui’s disease)Muscle phosphofructokinase (PFKM)TidakTidakTidakKram otot akibat olahraga
dan kelemahan
Keterlambatan perkembangan (dalam perkembangan fisik, mental atau emosional anak-anak)Dalam beberapa
hemolitik
anaemia
GSD 9Phosphorylase kinase (PHKA2 / PHKB /
PHKG2 / PHKA1)
YaYaYaTidak adaPerkembangan motorik yang tertunda (mis., menangkap benda, menggunakan alat makan, menulis tangan, mengendarai sepeda, berenang).
Keterlambatan perkembangan (beberapa fungsi dasar termasuk sosialisasi & komunikasi).
GSD10Phosphoglycerate mutase(PGAM2)???Kram dan kelemahan otot yang disebabkan oleh olahragaMyoglobinuria
GSD11Muscle lactate dehydrogenase (LDHA)???
Fanconi-Bickel syndrome formerly GSD 11, no longer considered a GSDGlucose
transporter (GLUT2)
YaYaTidakTidak ada
GSD12 (Aldolase A deficiency)Aldolase A
(ALDOA)
TidakIn someTidakIntoleransi olahraga, kram. Dalam beberapa Rhabdomyolysis.Hemolytic anemia and other symptoms
GSD 13β-enolase
(ENO3)
Tidak?TidakIntoleransi olahraga, kramIncreasing intensity of myalgias over decadesSerum CK:
episodik
ketinggian; Dikurangi dengan istirahat
GSD 15Glycogenin-1
(GYG1)
TidakTidakTidakAtrofi ototKelemahan progresif lambat selama beberapa dekadeTidak ada

Catatan:

  • Beberapa GSD (Glycogen Storage Disease) memiliki bentuk yang berbeda, mis. infantil, juvenil, dewasa (onset lambat).
  • Beberapa GSD memiliki subtipe yang berbeda, mis. GSD1a / GSD1b, GSD9A1 / GSD9A2 / GSD9B / GSD9C / GSD9D.
  • GSD tipe 0: Meskipun defisiensi glikogen sintase tidak mengakibatkan penyimpanan glikogen ekstra di hati, sering diklasifikasikan dengan GSD sebagai tipe 0 karena merupakan cacat lain dari penyimpanan glikogen dan dapat menyebabkan masalah serupa.
  • GSD tipe VIII (GSD 8): Dulu dianggap sebagai kondisi yang berbeda, namun sekarang diklasifikasikan dengan GSD tipe VI atau GSD IXa1; itu telah digambarkan sebagai resesif terkait-X yang diwariskan.
  • GSD tipe XI (GSD 11): Sindrom Fanconi-Bickel, glikogenosis hepatorenal dengan sindrom Fanconi ginjal, tidak lagi dianggap sebagai penyakit penyimpanan glikogen.
  • GSD tipe XIV (GSD 14): Sekarang diklasifikasikan sebagai Gangguan kongenital glikosilasi tipe 1 (CDG1T), mempengaruhi enzim fosfoglukomutase (gen PGM1).
  • Penyakit Lafora dianggap sebagai penyakit neurodegeneratif kompleks dan juga gangguan metabolisme glikogen.

Perawatan

Perawatan anak-anak dengan penyakit penyimpanan glikogen tipe I bersifat restriktif dan membutuhkan, selama tahun-tahun pertama kehidupan, partisipasi aktif orang tua beberapa kali sehari. Perawatan ini memiliki beberapa aspek:
– pencegahan puasa,
– diet khusus yang diperkaya karbohidrat,
– pengobatan anomali terkait
– Pemantauan penyakit dan kemungkinan komplikasinya.

1- Pencegahan dengan ritme makan (puasa)

Jumlah dan ritme makan akan disesuaikan dengan toleransi puasa anak. Dengan demikian termasuk asupan karbohidrat esensial pada waktu yang tetap, termasuk di malam hari. Tidak ada penundaan daya yang diizinkan.
Untuk memperpanjang durasi puasa di siang hari, setelah usia 12 bulan, tepung jagung (“Maïzena®”) diberikan pada akhir makan, atau bahkan di antara waktu makan, untuk membentuk cadangan usus. glukosa yang akan masuk ke aliran darah untuk waktu yang lama. Pati jagung, untuk mempertahankan sifat ini, harus diberikan mentah, tidak dipanaskan, biasanya dicampur dengan air. Mungkin sulit dicerna (risiko diare, sakit perut) jika anak mengonsumsi terlalu banyak.
Seiring bertambahnya usia, makanan dapat diatur secara bertahap sesuai dengan ritme yang spesifik untuk setiap anak dan kecelakaan hipoglikemik mulai menjadi lebih jarang setelah usia 5 tahun.
Di malam hari, makan sering juga diperlukan, tetapi sulit untuk diterapkan setelah minggu-minggu pertama kehidupan. Inilah sebabnya mengapa “nutrisi enteral” (pemberian makan melalui selang) dilakukan pada malam hari. Menggunakan tabung nasogastrik atau tabung gastrostomi, tabung yang disebut “tabung” dimasukkan ke dalam perut. “Nutrisi enteral” (pemberian makan melalui selang) bekerja berdasarkan prinsip infus, kecuali bahwa sediaan makanan cair diberikan ke dalam perut. “Nutrisi enteral” (pemberian makan melalui selang)bertujuan untuk menyediakan glukosa (atau Maltodekstrin) yang dilarutkan dalam air secara terus menerus pada malam hari, untuk menghindari hipoglikemia. Dari usia 4-5 tahun, anak sering dapat memasang selang sendiri di malam hari sebelum tidur dan melepasnya keesokan paginya. Di sisi lain, persiapan campuran yang akan diberikan, penyesuaian pompa nutrisi dan pemantauan operasinya harus dilakukan oleh orang tua, mengikuti resep medis.

2- Diet khusus

Seorang ahli diet khusus harus terlibat dalam manajemen. Biasanya, karbohidrat menyediakan 60 hingga 65% (lihat 70%) energi. Mereka dibagi antara gula lambat (pati), hadir di semua makanan, dan gula cepat dalam jumlah terbatas. Faktanya, untuk membatasi kelebihan sel dengan glikogen, anak harus memiliki diet yang dikontrol gula lain, khususnya galaktosa dan laktosa untuk glikogenosis tipe I (gula yang terkandung dalam susu dan produk susu) , karena mereka berpartisipasi dalam pembentukan glikogen tanpa berpartisipasi dalam pemeliharaan glikemia. Asupan galaktosa dan laktosa akan dibatasi rata-rata 10 g per hari selama tahun-tahun pertama kehidupan: anak-anak dapat makan yoghurt dan keju bebas gula dalam jumlah sedang. Asupan fruktosa (gula yang terkandung dalam buah) dan sukrosa (gula meja, tebu atau bit) juga akan dibatasi untuk glikogenosis tipe I dan III. Anak-anak bisa makan 1 sampai 2 buah per hari. Banyak kalori yang disediakan oleh karbohidrat, bagian lipid berkurang. Jenis diet ini dapat menyebabkan kekurangan vitamin, mineral dan asam lemak esensial.
Pada beberapa anak, keteraturan seputar makanan, khususnya waktu makan yang dekat, dapat memicu anoreksia: anak menolak makan melalui mulut. Makanan kemudian dibawa secara eksklusif oleh tabung nasogastrik atau tabung gastrostomi

3- Pengobatan anomali terkait

Anak-anak dengan penyakit penyimpanan glikogen tipe I dapat hadir dengan kelainan terkait yang, jika signifikan, mungkin memerlukan pengobatan oral tambahan: asidosis laktat (diobati dengan menyesuaikan asupan karbohidrat atau bahkan bikarbonat), hiperurisemia (diobati dengan allopurinol) dan hipertrigliseridemia.
Untuk orang dengan kerusakan otot yang berhubungan dengan penyakit penyimpanan glikogen tipe III, berjalan dapat dibuat lebih aman dengan tongkat.

4- Memantau penyakit dan kemungkinan komplikasinya

Setiap hari, orang tua memantau gula darah kapiler anak mereka, dengan alat yang identik dengan anak diabetes. Dalam kasus hipoglikemia, ia memberikan glukosa kepada anak mereka.
Anak-anak dengan penyakit penyimpanan glikogen tipe I dan tipe III dirawat di rumah sakit secara teratur, beberapa kali setahun selama 2 hingga 3 hari, untuk memeriksa kadar gula darah, mengevaluasi kembali toleransi mereka terhadap puasa dan menyesuaikan kembali pengobatan. Faktanya, setelah beberapa tahun, toleransi terhadap puasa membaik dan dimungkinkan untuk meringankan pengobatan. Pada masa remaja, anak-anak biasanya tidak lagi memiliki “nutrisi enteral” (pemberian makan melalui selang) dan dapat bertahan hampir 6 jam tanpa makan. Pemantauan juga akan dilakukan dengan pemeriksaan darah untuk menghindari kekurangan yang dapat menyebabkan diet tertentu.
Rawat inap darurat sering diperlukan, terutama selama masa kanak-kanak awal, karena hipoglikemia dan/atau asidosis laktat mayor, atau bahkan karena situasi di mana anak makan lebih sedikit atau tidak makan sama sekali (muntah, diare karena penyebab infeksi ringan, dll.). Infus 24 jam dan/atau “nutrisi enteral” (pemberian makan melalui selang) kemudian diperlukan di rumah sakit.

Kapan harus berhati-hati?

Risiko hipoglikemia rendah (kadar gula dalam darah rendah) bila diet diikuti dengan baik dan waktu makan dihormati dengan cermat. Jika kadar gula dalam darah rendah, JANGAN PERNAH berpuasa.
Dalam hal latihan olahraga yang intens, disarankan untuk memastikan bahwa siswa telah merencanakan untuk meningkatkan asupan karbohidratnya.
Jika siswa menunjukkan muntah, orang tua harus segera diberitahu dan kit darurat siswa harus dibawa keluar untuk memantau kadar glukosa darah dan membawa gula ke anak. Mereka selanjutnya akan menghubungi dokter spesialis perujuk siswa untuk memutuskan tindakan apa yang harus diambil.
Gejala hipoglikemia adalah pucat dengan berkeringat dan, kadang-kadang, berbagai kesadaran dan/atau gangguan neurologis (halusinasi, kejang, perilaku yang tidak biasa, dll.). Gejala-gejala ini membenarkan realisasi glikemia kapiler yang hasilnya akan ditransmisikan ke orang tua dan, jika terjadi hipoglikemia, ke kontribusi glukosa.
Setiap kehilangan kesadaran, sampai terbukti sebaliknya, adalah hipoglikemia. Ini membenarkan upaya pemberian gula lembut pada anak dengan larutan glukosa 30%, memanggil orang tua dan Samu.
Siswa dapat berpartisipasi dalam acara sekolah. Kit darurat harus dibawa bersama dengan protokol yang harus diikuti jika terjadi hipoglikemia. Seringkali penting bahwa salah satu orang tua menemani anaknya. Dalam kasus kelas yang dipindahkan, kehadiran salah satu orang tua juga penting, baik untuk memastikan bahwa waktu makan murid dihormati, untuk memastikan dan mengawasi “nutrisi enteral” (pemberian makan melalui selang) di malam hari, tetapi juga, di dapur, untuk menyesuaikan siswa. menu makanan.


Penyakit dari A – Z – Daftar Lengkap, Nama, Jenis, Solusi, Pencegahan, Saran


Bacaan Lainnya

Unduh / Download Aplikasi HP Pinter Pandai

Respons “Ooo begitu ya…” akan lebih sering terdengar jika Anda mengunduh aplikasi kita!

Siapa bilang mau pintar harus bayar? Aplikasi Ilmu pengetahuan dan informasi yang membuat Anda menjadi lebih smart!


Informasi: Pinter Pandai bukan sebagai pengganti Dokter. Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang / individu berbeda. Selalu konsultasikan ke Dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.


Sumber bacaan: CleverlySmart, The Children’s Hospital of PhiladelphiaThe Johns Hopkins HospitalNORD – National Organization for Rare DisordersMedscapeDuke University Health System

Sumber foto: Mikael Häggström. Häggström, Mikael (2014). “Medical gallery of Mikael Häggström 2014”. WikiJournal of Medicine 1 (2). DOI:10.15347/wjm/2014.008. ISSN 2002-4436. Public Domain, via Wikimedia Commons

Penjelasan foto: tampilan penampang glikogen dalam gambar 2-D: Protein inti glikogenin dikelilingi oleh cabang unit glukosa. Seluruh kompleks globular mungkin mengandung sekitar 30.000 unit glukosa.

(Description reference: Page 12 in: Exercise physiology: energy, nutrition, and human performance By William D. McArdle, Frank I. Katch, Victor L. Katch Edition: 6, illustrated Published by Lippincott Williams & Wilkins, 2006 ISBN 0781749905, 9780781749909, 1068 pages)

Pinter Pandai “Bersama-Sama Berbagi Ilmu”
Quiz | Matematika | IPA | Geografi & Sejarah | Info Unik | Lainnya | Business & Marketing

PinterPandai PinterPandai adalah seorang penulis dan fotografer untuk sebuah blog bernama www.pinterpandai.com Mereka memiliki artikel tentang segalanya! Sains, hewan, bioskop / sinema, musik, artis, kesehatan, sejarah, olahraga, memasak, matematika, fisika, kimia, biologi, agama, geografi, dll. Selamat menikmati!===PinterPandai is a a writer and photographer for a blog called www.pinterpandai.com They have articles on everything! Science, animals, cinema, music, people, health, history, sport, cooking, math, physics, chemistry, biology, religions, geography, etc. Enjoy!

Memahami Prinsip dan Operasi Utama dalam Perbankan Islam: Riba,…

Perbankan Islam mengikuti prinsip-prinsip syariah yang sesuai dengan ajaran Islam. Ini melibatkan larangan terhadap riba (bunga), mempromosikan berbagai bentuk transaksi yang adil, serta mengutamakan...
PinterPandai
2 min read

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *