Catatan:

• Beberapa GSD (Glycogen Storage Disease) memiliki bentuk yang berbeda, mis. infantil, juvenil, dewasa (onset lambat).
• Beberapa GSD memiliki subtipe yang berbeda, mis. GSD1a / GSD1b, GSD9A1 / GSD9A2 / GSD9B / GSD9C / GSD9D.
• GSD tipe 0: Meskipun defisiensi glikogen sintase tidak mengakibatkan penyimpanan glikogen ekstra di hati, sering diklasifikasikan dengan GSD sebagai tipe 0 karena merupakan cacat lain dari penyimpanan glikogen dan dapat menyebabkan masalah serupa.
• GSD tipe VIII (GSD 8): Dulu dianggap sebagai kondisi yang berbeda, namun sekarang diklasifikasikan dengan GSD tipe VI atau GSD IXa1; itu telah digambarkan sebagai resesif terkait-X yang diwariskan.
• GSD tipe XI (GSD 11): Sindrom Fanconi-Bickel, glikogenosis hepatorenal dengan sindrom Fanconi ginjal, tidak lagi dianggap sebagai penyakit penyimpanan glikogen.
• GSD tipe XIV (GSD 14): Sekarang diklasifikasikan sebagai Gangguan kongenital glikosilasi tipe 1 (CDG1T), mempengaruhi enzim fosfoglukomutase (gen PGM1).
• Penyakit Lafora dianggap sebagai penyakit neurodegeneratif kompleks dan juga gangguan metabolisme glikogen.

Perawatan

Perawatan anak-anak dengan penyakit penyimpanan glikogen tipe I bersifat restriktif dan membutuhkan, selama tahun-tahun pertama kehidupan, partisipasi aktif orang tua beberapa kali sehari. Perawatan ini memiliki beberapa aspek:
– pencegahan puasa,
– diet khusus yang diperkaya karbohidrat,
– pengobatan anomali terkait
– Pemantauan penyakit dan kemungkinan komplikasinya.

1- Pencegahan dengan ritme makan (puasa)

Jumlah dan ritme makan akan disesuaikan dengan toleransi puasa anak. Dengan demikian termasuk asupan karbohidrat esensial pada waktu yang tetap, termasuk di malam hari. Tidak ada penundaan daya yang diizinkan.
Untuk memperpanjang durasi puasa di siang hari, setelah usia 12 bulan, tepung jagung (“Maïzena®”) diberikan pada akhir makan, atau bahkan di antara waktu makan, untuk membentuk cadangan usus. glukosa yang akan masuk ke aliran darah untuk waktu yang lama. Pati jagung, untuk mempertahankan sifat ini, harus diberikan mentah, tidak dipanaskan, biasanya dicampur dengan air. Mungkin sulit dicerna (risiko diare, sakit perut) jika anak mengonsumsi terlalu banyak.
Seiring bertambahnya usia, makanan dapat diatur secara bertahap sesuai dengan ritme yang spesifik untuk setiap anak dan kecelakaan hipoglikemik mulai menjadi lebih jarang setelah usia 5 tahun.
Di malam hari, makan sering juga diperlukan, tetapi sulit untuk diterapkan setelah minggu-minggu pertama kehidupan. Inilah sebabnya mengapa “nutrisi enteral” (pemberian makan melalui selang) dilakukan pada malam hari. Menggunakan tabung nasogastrik atau tabung gastrostomi, tabung yang disebut “tabung” dimasukkan ke dalam perut. “Nutrisi enteral” (pemberian makan melalui selang) bekerja berdasarkan prinsip infus, kecuali bahwa sediaan makanan cair diberikan ke dalam perut. “Nutrisi enteral” (pemberian makan melalui selang)bertujuan untuk menyediakan glukosa (atau Maltodekstrin) yang dilarutkan dalam air secara terus menerus pada malam hari, untuk menghindari hipoglikemia. Dari usia 4-5 tahun, anak sering dapat memasang selang sendiri di malam hari sebelum tidur dan melepasnya keesokan paginya. Di sisi lain, persiapan campuran yang akan diberikan, penyesuaian pompa nutrisi dan pemantauan operasinya harus dilakukan oleh orang tua, mengikuti resep medis.

2- Diet khusus

Seorang ahli diet khusus harus terlibat dalam manajemen. Biasanya, karbohidrat menyediakan 60 hingga 65% (lihat 70%) energi. Mereka dibagi antara gula lambat (pati), hadir di semua makanan, dan gula cepat dalam jumlah terbatas. Faktanya, untuk membatasi kelebihan sel dengan glikogen, anak harus memiliki diet yang dikontrol gula lain, khususnya galaktosa dan laktosa untuk glikogenosis tipe I (gula yang terkandung dalam susu dan produk susu) , karena mereka berpartisipasi dalam pembentukan glikogen tanpa berpartisipasi dalam pemeliharaan glikemia. Asupan galaktosa dan laktosa akan dibatasi rata-rata 10 g per hari selama tahun-tahun pertama kehidupan: anak-anak dapat makan yoghurt dan keju bebas gula dalam jumlah sedang. Asupan fruktosa (gula yang terkandung dalam buah) dan sukrosa (gula meja, tebu atau bit) juga akan dibatasi untuk glikogenosis tipe I dan III. Anak-anak bisa makan 1 sampai 2 buah per hari. Banyak kalori yang disediakan oleh karbohidrat, bagian lipid berkurang. Jenis diet ini dapat menyebabkan kekurangan vitamin, mineral dan asam lemak esensial.
Pada beberapa anak, keteraturan seputar makanan, khususnya waktu makan yang dekat, dapat memicu anoreksia: anak menolak makan melalui mulut. Makanan kemudian dibawa secara eksklusif oleh tabung nasogastrik atau tabung gastrostomi

3- Pengobatan anomali terkait

Anak-anak dengan penyakit penyimpanan glikogen tipe I dapat hadir dengan kelainan terkait yang, jika signifikan, mungkin memerlukan pengobatan oral tambahan: asidosis laktat (diobati dengan menyesuaikan asupan karbohidrat atau bahkan bikarbonat), hiperurisemia (diobati dengan allopurinol) dan hipertrigliseridemia.
Untuk orang dengan kerusakan otot yang berhubungan dengan penyakit penyimpanan glikogen tipe III, berjalan dapat dibuat lebih aman dengan tongkat.

4- Memantau penyakit dan kemungkinan komplikasinya

Setiap hari, orang tua memantau gula darah kapiler anak mereka, dengan alat yang identik dengan anak diabetes. Dalam kasus hipoglikemia, ia memberikan glukosa kepada anak mereka.
Anak-anak dengan penyakit penyimpanan glikogen tipe I dan tipe III dirawat di rumah sakit secara teratur, beberapa kali setahun selama 2 hingga 3 hari, untuk memeriksa kadar gula darah, mengevaluasi kembali toleransi mereka terhadap puasa dan menyesuaikan kembali pengobatan. Faktanya, setelah beberapa tahun, toleransi terhadap puasa membaik dan dimungkinkan untuk meringankan pengobatan. Pada masa remaja, anak-anak biasanya tidak lagi memiliki “nutrisi enteral” (pemberian makan melalui selang) dan dapat bertahan hampir 6 jam tanpa makan. Pemantauan juga akan dilakukan dengan pemeriksaan darah untuk menghindari kekurangan yang dapat menyebabkan diet tertentu.
Rawat inap darurat sering diperlukan, terutama selama masa kanak-kanak awal, karena hipoglikemia dan/atau asidosis laktat mayor, atau bahkan karena situasi di mana anak makan lebih sedikit atau tidak makan sama sekali (muntah, diare karena penyebab infeksi ringan, dll.). Infus 24 jam dan/atau “nutrisi enteral” (pemberian makan melalui selang) kemudian diperlukan di rumah sakit.

Kapan harus berhati-hati?

Risiko hipoglikemia rendah (kadar gula dalam darah rendah) bila diet diikuti dengan baik dan waktu makan dihormati dengan cermat. Jika kadar gula dalam darah rendah, JANGAN PERNAH berpuasa.
Dalam hal latihan olahraga yang intens, disarankan untuk memastikan bahwa siswa telah merencanakan untuk meningkatkan asupan karbohidratnya.
Jika siswa menunjukkan muntah, orang tua harus segera diberitahu dan kit darurat siswa harus dibawa keluar untuk memantau kadar glukosa darah dan membawa gula ke anak. Mereka selanjutnya akan menghubungi dokter spesialis perujuk siswa untuk memutuskan tindakan apa yang harus diambil.
Gejala hipoglikemia adalah pucat dengan berkeringat dan, kadang-kadang, berbagai kesadaran dan/atau gangguan neurologis (halusinasi, kejang, perilaku yang tidak biasa, dll.). Gejala-gejala ini membenarkan realisasi glikemia kapiler yang hasilnya akan ditransmisikan ke orang tua dan, jika terjadi hipoglikemia, ke kontribusi glukosa.
Setiap kehilangan kesadaran, sampai terbukti sebaliknya, adalah hipoglikemia. Ini membenarkan upaya pemberian gula lembut pada anak dengan larutan glukosa 30%, memanggil orang tua dan Samu.
Siswa dapat berpartisipasi dalam acara sekolah. Kit darurat harus dibawa bersama dengan protokol yang harus diikuti jika terjadi hipoglikemia. Seringkali penting bahwa salah satu orang tua menemani anaknya. Dalam kasus kelas yang dipindahkan, kehadiran salah satu orang tua juga penting, baik untuk memastikan bahwa waktu makan murid dihormati, untuk memastikan dan mengawasi “nutrisi enteral” (pemberian makan melalui selang) di malam hari, tetapi juga, di dapur, untuk menyesuaikan siswa. menu makanan.