Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung adalah cacat bawaan pada persarafan usus besar, biasanya terbatas pada rektum dan kolon, yang mengakibatkan obstruksi fungsional parsial atau total. Gejalanya adalah sembelit parah dan perut kembung. Diagnosis didasarkan pada barium enema dan biopsi rektal. Manometri anal dapat berguna dalam penilaian dan mengungkapkan relaksasi abnormal sfingter anal internal. Perawatannya adalah bedah.

Patologi / penyakit ini muncul sejak lahir dan merupakan konsekuensi dari tidak adanya ganglia saraf (sel yang membentuk tonjolan pada jalur saraf) di dinding usus.

Menelan makanan melalui saluran pencernaan sampai dikeluarkan, sebagian besar, dimungkinkan berkat peristaltik usus. Peristaltik ini adalah serangkaian kontraksi otot-otot usus yang memungkinkan majunya bolus makanan di sepanjang saluran pencernaan.
Dalam situasi ini di mana tidak ada ganglia saraf di usus besar, peristaltik tidak lagi disediakan oleh tubuh. Dalam hal ini, pelebaran usus dan peningkatan volumenya dibuat.
Gejala terkait semakin penting jika area ganglia saraf kecil.

Penyebab

Ini adalah penyakit poligenik, yaitu karena mutasi beberapa gen independen, kombinasi tertentu yang menentukan malformasi ini.

Gejala Penyakit Hirschsprung

Transit usus dikendalikan oleh sistem saraf. Ganglia saraf karena itu terletak di usus memungkinkan transfer informasi dari otak untuk mengontrol peristaltik usus dan dengan demikian perkembangan makanan di sepanjang saluran pencernaan.
Tidak adanya nodus (segumpal kecil jaringan yang berbentuk simpul) ini, dalam kasus penyakit Hirschsprung, mencegah transmisi informasi dan dengan demikian menghambat peristaltik usus. Makanan tidak bisa lagi melewati usus dan berakhir tersumbat di saluran pencernaan.

Gejala penyakit ini biasanya terlihat sangat awal saat lahir. Namun, dalam beberapa kasus, mereka dapat muncul setelah satu atau dua tahun.
Gejala yang mempengaruhi bayi baru lahir dan anak-anak terutama:
– kesulitan transit;
– ketidakmampuan untuk mengeluarkan mekonium (kotoran pertama bayi baru lahir) selama 48 jam pertama;
– sembelit;
– penyakit kuning;
– muntah;
– diare;
– sakit perut;
– kurang gizi.

Gejala yang mempengaruhi anak yang lebih besar adalah:
– sembelit parah dengan komplikasi (gagal untuk tumbuh tinggi dan berat badan);
– nutrisi buruk;
– distensi perut;
– demam.

Anak juga dapat mengalami infeksi usus, seperti enterokolitis.
Kelainan tambahan juga dapat terlihat: gangguan pendengaran sensorineural (sindrom Waardenburg-Shah), cacat intelektual (sindrom Mowat-Wilson), hipoventilasi alveolar sentral (sindrom Haddad), kelainan tungkai (sindrom Bardet) Biedl), kanker tiroid meduler (multiple endokrin). neoplasia tipe 2B) atau kelainan kromosom (sindrom Down).

Asal usul penyakit

Penyakit Hirschsprung disebabkan oleh kelainan perkembangan sistem saraf enterik. Ini adalah aganglionosis, yaitu tidak adanya ganglia saraf (juga disebut “sel Cajal”) di usus. Defisit kelenjar getah bening ini lebih terutama terletak di bagian terminal usus besar (kolon).
Pada subjek yang terkena patologi ini, bagian usus ini tetap dalam keadaan kontraksi tonik dan permanen. Situasi ini menyebabkan obstruksi usus.

Baik faktor genetik dan lingkungan telah terlibat dalam perkembangan penyakit Hirschsprung.
Memang, gen tertentu telah ditunjukkan dalam perkembangan patogenesis ini. Ini adalah penyakit poligenetik yang khususnya menyangkut gen:
– Ret proco-onkogen (RET);
– gen faktor neutrotrofik turunan sel glial (GDNF);
– gen reseptor endotelin tipe B (EDNRB);
– gen endotelin 3 (EDN3);
– gen untuk enzim pengubah endotelin 1 (ECE1);
– gen untuk molekul adhesi sel L1 (L1CAM).

Nama dan frekuensi

Pendeskripsi sistematis pertama (1886) adalah dokter anak Denmark Harald Hirschsprung (1830–1916).

Rata-rata, malformasi ini terjadi pada 1 dari 5000 anak, dengan anak laki-laki lebih sering terkena dibandingkan anak perempuan . Penyakit Hirschsprung dapat dideteksi pada sekitar 12% bayi dengan sindrom Down (trisomi 21). Kombinasi dengan malformasi lain (misalnya cystic fibrosis, brachydactyly, atresia kolon) terjadi tetapi jarang terjadi.

Pada 80% kasus, aganglionosis hanya mengenai rektum dan/atau kolon sigmoid (aganglionosis segmen pendek). Sekitar 5% termasuk aganglionosis segmen panjang, di mana bagian usus besar yang berubah secara patologis adalah total 40 cm dan lebih. Dalam kurang dari 5% kasus, sel-sel saraf hilang di seluruh bagian usus besar, dalam hal ini orang berbicara tentang sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Dalam beberapa kasus, sel-sel saraf hilang sampai ke usus kecil.

Faktor risiko Penyakit Hirschsprung

Seperti yang dinyatakan sebelumnya, penyakit Hirschsprung adalah konsekuensi dari tidak adanya ganglia saraf di usus besar hingga anus, mencegah peristaltik usus dan oleh karena itu naiknya makanan ke tingkat ini.

Defisit sel Cajal (ganglia saraf) ini merupakan konsekuensi dari defisit pertumbuhan sel-sel ini selama perkembangan janin. Penyebab kurangnya pertumbuhan sel sebelum lahir ini belum diketahui. Namun demikian, kemungkinan adanya hubungan antara kesehatan umum ibu selama masa kehamilannya dan tidak adanya jenis sel ini pada janin telah dikemukakan.

Banyak gen telah ditunjukkan dalam perkembangan penyakit. Kehadiran gen-gen ini dapat sering terjadi dalam keluarga yang sama. Sebagian dari keturunan kemudian akan menjadi asal mula perkembangan penyakit ini.

Selain itu, patologi tertentu juga dapat menjadi faktor risiko tambahan dalam perkembangan penyakit Hirschsprung. Hal ini terutama terjadi pada sindrom Down.

Pencegahan dan pengobatan Penyakit Hirschsprung

Diagnosis banding dibuat sesuai dengan gejala khas penyakit yang disajikan oleh subjek: obstruksi usus, stenosis anorektal, tumor panggul, dll.

Diagnosis yang paling sering dikaitkan dengan penyakit ini dibuat melalui biopsi rektal. Biopsi ini menunjukkan ada tidaknya ganglia saraf di usus besar. Selain itu, ekspresi berlebih dari asetilkolin esterase (enzim yang memungkinkan asetilkolin dihidrolisis menjadi asam asetat dan kolin).

Barium enema (pemeriksaan x-ray untuk memvisualisasikan usus besar) juga dapat dilakukan dalam diagnosis patologi ini. Metode ini memungkinkan untuk memvisualisasikan area sementara tanpa sel saraf, yang menunjukkan perkembangan penyakit Hischsprung. Namun, teknik diagnostik ini tidak 100% dapat diandalkan. Memang, 10 hingga 15% kasus penyakit Hirschsprung tidak akan terdiagnosis setelah upaya diagnostik ini.

Perawatan yang paling penting untuk penyakit ini adalah operasi. Ini memungkinkan ablasi bagian usus yang kekurangan sel saraf.
Dalam kasus kerusakan total pada usus besar, transplantasi usus besar mungkin diperlukan.
Setelah ini, ostomi (teknik bedah yang memungkinkan untuk membuat hubungan antara dua organ) dapat dilakukan untuk menghubungkan bagian usus yang dioperasi dengan anus atau dengan bagian atas usus. Stoma ini dapat bersifat permanen atau sementara tergantung pada kasusnya.

Pembedahan membantu mengurangi gejala yang berhubungan dengan penyakit. Namun, prognosisnya tidak lengkap dan komplikasi inflamasi dapat muncul dan mematikan.

Enterokolitis Hirschsprung

Enterokolitis Hirschsprung adalah komplikasi penyakit Hirschsprung yang mengancam jiwa yang ditandai dengan dilatasi akut kolon, sering diikuti dengan sepsis dan syok.

Etiologi enterokolitis Hirschsprung tampaknya merupakan pelebaran usus yang signifikan di bagian hulu oklusi, dengan penipisan dinding kolon, pertumbuhan bakteri yang berlebihan dan translokasi bakteri usus. Sepsis atau syok dapat berkembang (lebih sering ketika seluruh usus besar terkena penyakit Hirschsprung) dan dengan cepat menyebabkan kematian; kematian sekitar 1%. Oleh karena itu, pemantauan ketat pada bayi dengan penyakit Hirschsprung sangat penting.

Enterokolitis Hirschsprung paling sering terjadi pada bulan-bulan pertama kehidupan sebelum koreksi bedah tetapi dapat juga terlihat pascaoperasi, biasanya pada tahun pertama setelah pembedahan. Bayi yang memiliki sindrom Down memiliki peningkatan risiko mengembangkan komplikasi ini pasca operasi. Bayi pada awalnya mengalami demam, distensi abdomen, diare (yang mungkin bersifat hemoragik) dan kemudian konstipasi parah.

Enema barium tidak boleh dilakukan pada pasien dengan dugaan enterokolitis Hirschsprung karena risiko perforasi.

Pengobatan awal enterokolitis Hirschsprung adalah suportif dengan resusitasi cairan, dekompresi menggunakan selang nasogastrik dan selang rektal, dan antibiotik spektrum luas yang mencakup cakupan anaerobik (misalnya, kombinasi ampisilin, gentamisin dan metronidazol; meropenem saja; atau piperasilin / tazobactam). Beberapa ahli merekomendasikan enema saline untuk bayi yang tidak sakit parah untuk menyiram usus besar, tetapi ini harus dilakukan dengan hati-hati agar tidak meningkatkan tekanan intrakolik dan menyebabkan perforasi.

Pembedahan adalah pengobatan radikal pada bayi yang belum menjalani perbaikan bedah, serta pada bayi yang mengalami perforasi atau nekrosis usus. Untuk bayi yang dapat distabilkan, perawatan bedah definitif dapat dilakukan sebagai pengganti pendekatan standar sebelumnya dari ileostomi atau kolostomi bypass. Pendekatan standar sebelumnya harus dilakukan pada penyakit parah.

Penyakit dari A-Z & Daftar Lengkap, Nama, Jenis, Contoh

Suatu penyakit adalah suatu kondisi abnormal tertentu yang secara negatif mempengaruhi struktur atau fungsi sebagian atau seluruh organisme, dan itu bukan karena cedera eksternal langsung apa pun. Klik disini ? untuk mengetahui nama-nama penyakit dan penjelasannya.

Nama Obat dan Untuk Penyakit Apa ? – Daftar Nama Obat Esensial diterbitkan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO)

Daftar Nama Obat Esensial Organisasi Kesehatan Dunia diterbitkan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO). Daftar ini pertama kali diterbitkan pada tahun 1977. Klik disini ? untuk mengetahui “Daftar Nama Obat Esensial dari World Health Organization”.

Pinter Pandai “Bersama-Sama Berbagi Ilmu”
Quiz | Matematika | IPA | Geografi & Sejarah | Info Unik | Lainnya | Business & Marketing